Một phụ nữ 18 tuổi đến khám với triệu chứng đổi màu và nhiệt độ ở tay, cũng như triệu chứng rung tay thỉnh thoảng từ lúc 15 tuổi. Bệnh nhân cũng khai có những chuyển động không tự ý ở tay phải và khó khăn trong việc tập trung. Khám mắt thực thể phát hiện vòng Kayser–Fleischer ở hai bên (Hình A, mũi tên). Khám lâm sàng phát hiện loạn trương lực cơ ở tay phải, rung tư thế tay và chân, khó nuốt và khó nói nhẹ, vận động chậm. Xét nghiệm thấy tăng nồng độ huyết thanh của alanine aminotransferase (ALT), aspartate aminotransferase (AST), và γ-glutamyltransferase (γGT), cũng như nồng độ huyết thanh thấp ceruloplasmin (0.02 g/L; bình thường, 0.2 - 0.5) và đồng (4.1 μmol/L; bình thường, 11 to 22); bài tiết đồng qua nước tiểu tăng, ở mức 12.8 μmol/24 giờ (bình thường, 0 to 1). Chụp cộng hưởng từ não của bệnh nhân phát hiện thay đổi tín hiệu lan tỏa, tăng thần kinh đệm (gliosis), và teo những cấu trúc như hạch nền, đồi và thân não. Chẩn đoán bệnh Wilson được đưa ra và xác nhận bằng xét nghiệm di truyền ghi nhận có đột biến phức hợp dị hợp tử của gen ATP7B. Khoảng 5 năm sau khi được điều trị thải đồng, vòng Kayser–Fleischer đã biến mất gần như hoàn toàn (Hình B), và tình trạng thần kinh ổn định trên lâm sàng và MRI.

Bài gốc