Results 1 to 6 of 6

Thread: Hội chứng Marfan

  1. #1
    USYD's Avatar
    USYD is offline Sinh viên Y4
    Giấy phép số
    NT-12
    Cấp phép ngày
    Jun 2012
    Thường ở
    Đền chùa
    Bệnh nhân
    150
    Cám ơn
    15
    Được cám ơn
    174/67
    Kinh nghiệm khám
    23

    Default Hội chứng Marfan

    Hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng. Trong hội chứng Marfan, các van tim trở nên quá cỡ và hở, gây ra tiếng thổi khi nghe tim. Một số trường hợp, động mạch chủ bị giãn và tách thành gây rỉ máu vào lồng ngực hoặc ổ bụng...


    Bàn tay với những ngón tay dài hơn rất nhiều so với bình thường của người bệnh Marfan

    Đối tượng mắc bệnh

    Hội chứng Marfan do rối loạn về gen gây ra, di truyền từ bố mẹ. Người ta cho rằng, tổn thương về gen gây thiếu hụt một trong số các protein tham gia cấu tạo mô liên kết. Mặc dù hội chứng Marfan mang tính gia đình, bất thường về gen có thể mới xuất hiện do đột biến. Là một bệnh hiếm, hội chúng Marfan gặp ở khoảng 25.000 người Mỹ.

    Triệu chứng

    Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. Người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy, chân tay dài, khớp lỏng, ngón tay, ngón chân dài. Các rối loạn khác về xương bao gồm bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức. Triệu chứng về mắt thường là tật cận thị, thuỷ tinh thể lệch tâm. Triệu chứng tim mạch tuỳ thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu, bao gồm mệt, khó thở, đánh trống ngực, ngất hoặc nhiều khi không có triệu chứng. Trong trường hợp phình tách động mạch chủ, có thể đau ngực đột ngột và dữ dội, truỵ tim mạch.


    Bàn chân của bệnh nhân Marfan: dài hơn nhiều so với bình thường
    (ảnh chụp của cùng một bệnh nhân)

    Chẩn đoán

    Không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán. Tuy nhiên, người bị hội chứng Marfan thường có hình dáng bên ngoài khá điển hình. Thăm khám toàn diện để phát hiện tất cả các biểu hiện có thể có của hội chứng. Lệch thuỷ tinh thể, ngay cả trong trường hợp rất nhẹ, là dấu hiệu có giá trị. Điện tâm đồ hoặc các test chẩn đoán khác cho phép phát hiện các thương tổn về tim mạch.

    Điều trị

    Chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào tổn thương cụ thể của bệnh. Với các rối loạn về tim mạch, chẹn bêta và các thuốc khác có thể sử dụng để điều chỉnh huyết áp và nhịp tim. Một vài trường hợp cần phẫu thuật để thay thế một phần động mạch chủ và van động mạch chủ bị tổn thương.

    Biến chứng

    Biến chứng nguy hiểm nhất là tách thành động mạch chủ, có thể gây tử vong nếu không được phát hiện sớm và xử trí bằng phẫu thuật.

    Dự phòng

    Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời bị mắc hội chứng Marfan hay không. Tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Khám bệnh định kì ít nhất mỗi năm một lần được khuyến cáo để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có biểu hiện triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng X quang và siêu âm.

    Ths. Bs. Phan Đình Phong
    Viện Tim mạch Quốc gia - Bệnh viện Bạch Mai
    Nguồn: cadionet.vn
    Everywhere, we learn only from those whom we love
    Johann W. V. Goethe and Unregistered

  2. The Following 2 Users Say Thank You to USYD For This Useful Post:

    Hanh y (25-06-14),Huyenluuly (20-01-13)

  3. #2
    mayhongct's Avatar
    mayhongct is offline Sinh viên Y1
    Giấy phép số
    NT-1790
    Cấp phép ngày
    Jan 2013
    Bệnh nhân
    3
    Cám ơn
    0
    Được cám ơn
    0/0
    Kinh nghiệm khám
    0

    Default

    Đúng là bệnh này hiếm thấy! vậy mà nó lại xảy ra với ra đình tôi! mấy ngày nay tôi thật sự hoang mang, làm việc không tập trung, suốt ngày lên google tìm hiểu về bệnh và hướng điều trị, thương con quá, tôi có cảm giác như mình là người có lỗi khi nhìn đứa con gái 20 tháng tuổi hồn nhiên ngây thơ của tôi, nó ko biết gì hết và không thể hiểu cũng không thể ngờ được, tôi cứ hy vọng đây chỉ la giấc mơ thôi. Nhưng đây đúng là sự thât khi các triệu chứng của con tôi giống như mô tả về hội chứng Marfan. Không biết bệnh Marfan so với bệnh tim bẩm sinh thì bệnh nào nặng hơn. Tôi nghĩ là Marfan nặn hơn vì nó bị ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên cơ thể quá! Tôi cho cháu đi siêu âm tim nhưng cháu khóc va giãy quá bác sĩ ko thấy rõ, nhưng bac sĩ noi là có hở van tim nhưng ko chắc chắn, hẹn ngày khác cho bé uông Phenargan để bé ngủ siêu âm lại. Nhưng tôi thấy siêu âm lại chỉ là cho an tâm thôi chứ chắc chắn là con tôi bi căn bệnh nay. Nhưng chác là bi đột biến gen thể dị hợp, vì vợ chồng tôi dều bình thường, tiền sử gia đình không ai mắc bệnh. Cho tôi hỏi nếu bé bị đột biến thì tình trạng có thể nhẹ hơn di truyền ko?( lần đầu tiên tôi tham gia diễn đàn. gửi mãi mà ko được, hix ko biết mình làm có đứng cách ko?)

  4. #3
    mayhongct's Avatar
    mayhongct is offline Sinh viên Y1
    Giấy phép số
    NT-1790
    Cấp phép ngày
    Jan 2013
    Bệnh nhân
    3
    Cám ơn
    0
    Được cám ơn
    0/0
    Kinh nghiệm khám
    0

    Default

    mình muốn post hình lên thì làm thế nào nhỉ?

  5. #4
    consultant's Avatar
    consultant is offline Sinh viên Y3
    Giấy phép số
    NT-86
    Cấp phép ngày
    Jul 2012
    Bệnh nhân
    75
    Cám ơn
    1
    Được cám ơn
    40/21
    Kinh nghiệm khám
    10

    Default

    Quote Originally Posted by mayhongct View Post
    mình muốn post hình lên thì làm thế nào nhỉ?
    Bạn xem hướng dẫn ở đây này: http://bacsinoitru.vn/f9/111-cach-th...-dien-dan.html

  6. #5
    mayhongct's Avatar
    mayhongct is offline Sinh viên Y1
    Giấy phép số
    NT-1790
    Cấp phép ngày
    Jan 2013
    Bệnh nhân
    3
    Cám ơn
    0
    Được cám ơn
    0/0
    Kinh nghiệm khám
    0

    Default

    HIX, rắc rối thế ah?

  7. #6
    drthai's Avatar
    drthai is offline Sinh viên Y5 Thành viên sáng lập
    Giấy phép số
    NT-16
    Cấp phép ngày
    Jun 2012
    Bệnh nhân
    306
    Cám ơn
    4
    Được cám ơn
    133/84
    Kinh nghiệm khám
    10

    Default

    Quote Originally Posted by mayhongct View Post
    HIX, rắc rối thế ah?
    Nếu bác mayhongct thấy rắc rối quá thì bác post luôn lên facebook bacsinoitru cho tiện. Sau đó anh em ai thạo thì post lại trên diễn đàn.


LinkBacks (?)

  1. 22-07-13, 08:13

Thread Information

Users Browsing this Thread

Hiện có 1 bác đang thực tập trong bệnh phòng này. (0 học viên và 1 dự thính)

Bookmarks

Quyền viết bài

  • Bác không được phép tạo bài mới
  • Bác không được phép trả lời bài
  • Bác không được đính kèm file vào bài viết
  • Bác không được sửa lại bài mình viết
  •