LƯỠI TO NHƯ LÀ TRIỆU CHỨNG DUY NHẤT CỦA THOÁI BIẾN DẠNG BỘT DO TĂNG IMMUNOGLOBULIN ĐƠN DÒNG Ý NGHĨA KHÔNG XÁC ĐỊNH
Dịch từ: Tsourdi E et al. Macroglossia as the only presenting feature of amyloidosis due to MGUS. Eur J Haematol. 2013 Jun 26

Lưỡi to là một biến chứng được biết rõ của thoái biến dạng bột loại AL nguyên phát, và được xem như là một đặc điểm rất chuyên biệt cho bệnh. Tuy nhiên, phát hiện trên lâm sàng lưỡi to là bất thường duy nhất thì có thể tương tự cho nhiều bệnh khác nhau.

Một phụ nữ lớn tuổi bị loét lưỡi trước đó được khám bởi một phẫu thuật viên răng hàm mặt. Lưỡi to dần và không đau diễn ra trong năm vừa qua có đáp ứng một phần với corticoid đường toàn thân. Tiền căn bao gồm cao huyết áp đang trị bằng valsartan. Sinh thiết tổn thương cho thấy viêm mãn tính. Bệnh nhân khai không có đau, khó thở hay khó nuốt. Xét nghiệm loại trừ được hiện tượng viên, suy giáp và phù mạch di truyền hay mắc phải. Prednisolone liều cao lên đến 1000 mg/ngày mang lại cải thiện nhanh chóng.

Hình 1a cho thấy lưỡi bệnh nhân to, ảnh hưởng đến khả năng nói, nuốt và thở. Vết loét đã lành, không có khối u khu trú nào, khám lâm sàng còn lại bình thường. Xét nghiệm bao gồm nồng độ vit B12, hormone tăng trưởng, insulin-like growth factor-1 và chức năng tuyến giáp đều bình thường. Chụp cộng hưởng từ đầu cổ ngực cho thấy bướu giáp thòng lớn vào trung thất và không có u tuyến yên. Đánh giá lại mẫu sinh thiết lưỡi cách đây 13 tháng bằng miễn dịch mô bệnh học cho thấy thoái biến dạng bột loại AL lan rộng với lắng đọng thành phần chuỗi lambda (hình 1b). Khảo sát thêm cho thấy tăng chuỗi nhẹ lamdba đơn dòng trong huyết thanh ở nồng độ 78 mg/dl (bình thường < 2,6 mg/dl), tỉ số kappa/lambda giảm còn 0,01 (bình thường 0,26 - 1,65), và tương bào trong tủy là 5-10%. Không có dấu hiệu khác của các rối loạn tăng trưởng lympho hoặc bài tiết đạm niệu bất thường. Công thức hồng cầu, chức năng thận, canxi huyết thanh ion hóa, và khảo sát bộ xương cho thấy bình thường, cho phép thiết lập chẩn đoán thoái biến dạng bột nguyên phát loại AL liên quan đến tăng gammaglobulin đơn dòng loại chuỗi nhẹ (light - chain MGUS). Bệnh nhân được hóa trị bằng mephalan và dexamethasone, và 6 tháng sau, tình trạng lưỡi to được cải thiện chút ít.

Báo cáo này minh họa ca lâm sàng của thoái biến dạng bột loại AL thứ phát sau MGUS ở bệnh nhân có lưỡi to dần như là triệu chứng duy nhất. Hóa trị bằng mephlan và dexamethasone là một lựa chọn điều trị cho những bệnh nhân không có chỉ định ghép tế bào gốc. Việc thiết lập chẩn đoán đúng có thể bị trì hoãn ở bệnh nhân thoái biến dạng bột, và ca của chúng tôi là một bài học quý (I) đáp ứng ban đầu với corticoid không làm sáng tỏ được bệnh nền tảng và có lẽ đã làm chậm chẩn đoán, (II) việc một bệnh toàn thân chỉ có triệu chứng duy nhất là lưỡi to đã dẫn đến việc điều trị bằng chuyên gia răng hàm mặt, với cách tiếp cận tập trung vào cơ quan hơn là tiếp cận hệ thống.


Hình 1. Lưỡi to (a). Nhuộm đỏ Congo ghi nhận bằng kính hiển vi thường (b, mũi tên) và lưỡng chiết quang xanh lá cây dưới ánh sáng phân cực (c, mũi tên) rất chuyên biệt cho thoái biến dạng bột. Nhuộm hóa miễn dịch mô dương tính với chuỗi nhẹ lambda (mũi tên, d) (200 X)

Bài báo gốc