Thread: Hội chứng Peutz-Jeghers

Bệnh nhân nữ sinh năm 1985, đến khám vì đau bụng dai dẳng và rối loạn phân thành đợt nhiều năm nay. Thăm khám thẫy có nhiều nốt ruồi quanh miệng, niêm mạc miệng có rất nhiều đám hắc tố (xem Hình 1) (bệnh nhân nói các tổn thương này xuất hiện từ bé). XQ ổ bụng thấy hơi rải rác trong lòng ruột (xem Hình 2). Soi đại tràng thấy polyp dầy đặc từ trên xuống dưới.

Câu hỏi:
1. Theo bạn chẩn đoán bệnh là gì? (tiêu đề post chỉ là một gợi ý chẩn đoán)
2. Tiên lượng bệnh ra sao?
3. Điều trị bệnh như thế nào?

ThS. BS. Ngô Đức Hùng

Hình 1


Hình 2

Mình đọc được bệnh lý này từ trước nhờ 2 cuốn Colour atlas of Pediatric dermatology và Pediatric Surgery. Theo hiểu biết sơ sơ của mình thì:
1) Chẩn đoán: Hội chứng Petz - Jeghers (có thể tìm thêm tổn thương tăng sắc tố ở đầu ngón tay )
2) Tiên lượng: a) Bệnh lý thuộc nhóm FAP (Familial Adenomatous Polyposis) theo Pediatric Surgery nghĩa là có vai trò của yếu tố di truyền nên vấn đề điều trị tiệt căn là không. b)Tổn thương có nguy cơ cao trở thành ác tính ở tuổi trẻ .
3)Điều trị: Theo Pediatric Surgery (Kenneth J. Welch, Judson G. Randolph - 1986 - Volume 1) thì phẫu thuật khi có triệu chứng lâm sàng vì thế nếu bệnh nhân đã có rối loạn tiêu hóa rồi thì nên khuyên bệnh nhân phầu thuật sớm và loại hình phẫu thuật cắt toàn bộ đại tràng vì nếu tồn tại bất kỳ một đoạn đại tràng nào thì polype còn mọc và đã mọc thì sẽ ác tính. Nên định lượng CEA trước và sau phẫu thuật.

Đặt thớt hóng

Kinh thế nhờ