BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

Bệnh cơ tim phì đại là căn bệnh chưa rõ bệnh nguyên, hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có giãn các buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thường vẫn trong giới hạn bình thường nhưng các thành tim co bóp mạnh. Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân trẻ dưới 35 tuổi.

1. Sinh lý bệnh


  • Thường mang tính chất gia đình, liên quan đến khoảng 6 gen, trong số đó gen bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1 chiếm tần suất cao nhất (35 đến 45%).
  • Tổn thương giải phẫu bệnh trong các trường hợp bệnh cơ tim phì đại thấy các dấu hiệu như: (1) phì đại thất trái lệch tâm, đa số là phì đại vách liên thất, chỉ có một số ít có phì đại ở thành tự do của thất trái; (2) buồng thất trái nhỏ hoặc có kích thước bình thường; (3) xơ hóa nội tâm mạc từ vách liên thất trên đường ra thất trái cho đến lá trước của van hai lá; (4) van hai lá rộng và giãn, có thể dày thứ phát; (5) giãn buồng nhĩ; (6) thành động mạch vành dày lên và có thể gây hẹp; (7) xơ hóa mô kẽ và rối loạn cấu trúc của thất trái.

2. Lâm sàng
2.1. Triệu chứng cơ năng
  • Triệu chứng suy tim bao gồm khó thở khi gắng sức hay khó thở về đêm, mệt mỏi (do tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái vì giảm khả năng giãn thất trái).
  • Đau ngực (do thiếu máu cơ tim): có thể gặp trong các trường hợp bệnh cơ tim phì đại có hoặc không có tắc nghẽn. Cơ chế của hiện tượng này có thể do các yếu tố như: (1) hệ thống mạch vành kích thước nhỏ giảm khả năng giãn ra khi nhu cầu oxy cơ tim tăng; (2) tăng áp lực của thành tim do tâm trương thất trái giãn chậm và do cản trở đường tống máu của tim; (3) giảm tỷ lệ giữa hệ mao mạch và mô tim; (4) giảm áp lực tưới máu của động mạch vành.
  • Ngất và xỉu: do giảm tưới máu não vì cung lượng tim thấp trong các hoàn cảnh liên quan đến rối loạn nhịp tim hoặc gắng sức. Với người lớn trẻ tuổi, ngất không hẳn là yếu tố tiên lượng nặng nhưng với trẻ em và thiếu niên thì đây là yếu tố làm tăng nguy cơ đột tử.
  • Đột tử hoặc rối loạn nhịp nặng có thể gặp khoảng 1-6% các trường hợp.


2.2. Triệu chứng thực thể.
  • Bệnh nhân có chênh áp qua đường ra thất trái có thể phát hiện thấy các triệu chứng:
  • Tiếng thổi tâm thu ở thấp, nằm dọc theo bờ trái xương ức, cường độ giảm khi bệnh nhân ngồi xổm và nắm chặt tay nhưng tăng lên khi làm nghiệm pháp Valsalva, đứng lên hoặc sau các ngoại tâm thu thất.
  • Mạch ngoại biên nảy mạnh với dạng 2 pha, pha thứ nhất nhanh mạnh và pha thứ hai kéo dài như nước thủy triều.
  • Mỏm tim đập ở hai vị trí, thường thấy nhát bóp tiền tâm thu mạnh hơn (liên quan đến tiếng thứ ba nghe được trên lâm sàng).


3. Cận lâm sàng
3.1. Điện tâm đồ
Điện tâm đồ bất thường chiếm khoảng 90 đến 95% các trường hợp, tuy nhiên không có dấu hiệu đặc hiệu nào cho bệnh cơ tim phì đại. Dày thất trái, biên độ của phức bộ QRS tăng, biến đổi bất thường đoạn ST/T là các dấu hiệu thường gặp. Cũng thường gặp bloc phân nhánh trái trước, sóng Q sâu ở các chuyển đạo phía sau, sóng T đảo ngược, giãn nhĩ trái, và dấu hiệu giả nhồi máu với giảm biên độ sóng R ở các chuyển đạo bên phải.
3.2. Chụp Xquang tim phổi
Kinh điển là hình ảnh bóng tim to với chỉ số tim ngực lớn. Có thể gặp các hình ảnh phù phổi (do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi) và giãn buồng nhĩ trái. Tuy nhiên hình ảnh bóng tim to ít có giá trị trong việc đánh giá tiến triển của bệnh (siêu âm Doppler tim thường được dùng để đánh giá vấn đề này).
3.3.Siêu âm Doppler tim.
  • Siêu âm tim là phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim phì đại cũng như loại trừ các nguyên nhân khác như hẹp van ĐMC, hẹp trên van ĐMC...
  • Siêu âm hai chiều đánh giá mức độ phì đại của thành tim, hiện tượng thất trái không giãn đồng thời không có các bệnh lý khác của tim hay toàn thân có thể lý giải được việc tăng độ dày của thành tim. Thành tim có thể dày khu trú từng phần hoặc lan tỏa tất cả các thành tim, vách liên thất và thành tự do của tim. Dấu hiệu SAM (di động ra trước trong thì tâm thu của van hai lá) khá thường gặp, liên qua đến sự cản trở của đường ra thất trái và đi kèm với hiện tượng đóng sớm của van động mạch chủ.
  • Siêu âm Doppler có thể thấy giãn bất thường thất trái trong thì tâm trương, đồng thời cho phép đánh giá mức độ chênh áp ở đường ra thất trái, dòng hở van hai lá, ba lá và áp lực động mạch phổi và từ đó đánh giá mức độ tiến triển của bệnh.

3.4. Thông tim thăm dò huyết động
  • Thông tim được chỉ định trong các trường hợp chuẩn bị phẫu thuật, đặt máy tạo nhịp, đốt động mạch vách thứ nhất bằng cồn hay trong các trường hợp khó khăn cần chẩn đoán phân biệt.
  • Chụp buồng thất trái cho phép đánh giá kích thước và co bóp của thất trái. Chụp chọn lọc hệ thống động mạch vành thấy bình thường hoặc hẹp không đáng kể (<50%). Cần chú ý đánh giá vị trí giải phẫu và tưới máu của động mạch vách thứ nhất, xuất phát từ động mạch vách liên thất trước.
  • Thăm dò huyết động thấy có chênh áp trong buồng tim gây cản trở đường ra thất trái. Nếu không rõ ràng, nên áp dụng các nghiệm pháp gây tăng chênh áp trong bệnh cơ tim phì đại như nghiệm pháp Valssalva, truyền Isoproterenol, ngửi Amyl nitrite hay gây ngoại tâm thu thất.
  • Không có chỉ định sinh thiết cơ tim trong mọi trường hợp bệnh cơ tim phì đại.

3.5. Holter điện tâm đồ
Áp dụng để đánh giá mức độ nguy hiểm và tần suất của các cơn nhịp nhanh thất, vốn là yếu tố nguy hiểm tăng nguy cơ đột tử trong bệnh cơ tim phì đại.

4. Diễn biến tự nhiên và tiên lượng
  • Bệnh cơ tim phì đại là một trong những bệnh có diễn biến hết sức phức tạp, là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở bệnh nhân trẻ tuổi trong khi rất nhiều bệnh nhân vẫn chung sống hòa bình với bệnh mà chẳng cần điều trị đặc biệt gì.
  • Đột tử có thể xảy ra ở các bệnh nhân trẻ (từ 12 đến 35 tuổi), biểu hiện suy tim có thể diễn biến tăng dần sau tuổi 35 đến 40 tuổi song cũng có một nhóm bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng cơ năng. Bệnh nhân lớn tuổi có thể biểu hiện suy tim nặng sau một giai đoạn hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng. Đột tử có thể xảy ra ở cả các bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có hay không có tắc nghẽn đường ra thất trái. Một số ít các bệnh nhân trẻ tuổi phải nhập viện nhiều lần vì các cơn nhịp nhanh thất tái phát nhiều lần.
  • Rung nhĩ làm mất sự co bóp hiệu quả của tâm nhĩ, có thể là nguyên nhân gây ra suy tim nặng hoặc tắc mạch trên lâm sàng. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn có thể xảy ra nếu bệnh nhân có hở van hai lá.
  • Mang thai và đẻ vẫn có diễn biến tốt ngay cả khi cho bệnh nhân đẻ thường.


5. Chẩn đoán phân biệt
  • Tiếng thổi tâm thu của bệnh cơ tim phì đại trên lâm sàng cần phân biệt với hẹp van ĐMC, thông liên thất hay hở van hai lá. Một vài bệnh nhân trẻ em mắc bệnh cơ tim phì đại gây hạn chế đường ra thất phải lại cần phân biệt với hẹp van ĐMP.
  • Đau ngực trong bệnh cơ tim phì đại có thể biểu hiện điển hình như cơn đau thắt ngực và đôi khi ngay cả điện tim cũng có hình ảnh sóng Q hoại tử của NMCT.


6. Điều trị
6.1.Nếu không có triệu chứng
Có thể không cần điều trị thuốc gì đặc hiệu hoặc có thể điều trị dự phòng bằng thuốc chẹn bêta giao cảm hoặc verapamil nhằm mục đích giảm tiến triển của bệnh.
6.2. Nếu bệnh nhân có triệu chứng khó thở và đau ngực
  • Cần điều trị bằng thuốc chẹn bêta giao cảm. Thuốc chẹn kênh canxi như Verapamil có thể làm giảm triệu chứng và tăng khả năng gắng sức của các bệnh nhân không đáp ứng với nhóm chẹn bêta giao cảm. Disopyramid cũng có thể cải thiện các triệu chứng lâm sàng.
  • Thuốc chống đông cần được chỉ định khi bệnh nhân có rung nhĩ hoặc rối loạn nhịp trên lâm sàng. Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn bằng kháng sinh cũng rất cần thiết khi tiến hành các thủ thuật có nguy cơ cao.
  • Không nên sử dụng thuốc giãn mạch, nếu cần chỉ nên sử dụng thuốc lợi tiểu ở các bệnh nhân có hạn chế đường ra thất trái.
  • Digitalis có thể làm tăng chênh áp đường ra thất trái, do đó chống chỉ định ở các bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại có hẹp đườmg ra thất trái.
  • Các bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao (đã có tiền sử ngừng tuần hoàn, tiền sử gia đình có người đột tử, đã có cơn nhịp nhanh thất trên lâm sàng) cần điều trị dự phòng bằng amiodarone và máy phá rung tự động (ICD) nếu có điều kiện.

6.3. Can thiệp ngoại khoa và các can thiệp xâm lấn khác
  • Phẫu thuật Morrow hay phẫu thuật cắt bỏ phần cơ phì đại của vách liên thất, được chỉ định ở các bệnh nhân có triệu chứng cơ năng nặng nề với chênh áp đường ra thất trái trên 50mmHg mà không đáp ứng với điều trị thuốc. Phẫu thuật cải thiện tốt chất lượng cuộc sống nhưng không loại trừ hoàn toàn sự tiến triển hay tái phát của bệnh cũng như không loại trừ nguy cơ đột tử của bệnh nhân. Khi phẫu thuật có thể thay van hai lá cơ học nếu hở hai lá nặng.
  • Đặt máy tạo nhịp hai buồng loại DDD, có thể chỉ định trong các trường hợp nhịp chậm, bloc nhĩ thất có tác dụng cải thiện triệu chứng lâm sàng và chênh áp qua đường ra thất trái.
  • Gây tắc động mạch vách thứ nhất của động mạch vách liên thất trước bằng cách bơm cồn chọn lọc vào động mạch này: được thực hiện trong phòng thông tim sau khi chụp ĐMV, làm giảm đáng kể chênh áp đường ra thất trái ở các bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại nhưng lại không làm giảm nguy cơ rối loạn nhịp và tử vong ở những bệnh nhân này.