Dịch và biên soạn từ nguồn uptodate.com
ThS. BS. Ngô Mạnh Hùng
Khoa Phẫu thuật Sọ não - Bệnh viện Việt Đức
Đại cương
Giãn não thất áp lực bình thường (NPH: normal pressure hydrocephalus) là thuật ngữ chỉ tình trạng bệnh lý não thất Giãn với áp lực bình thường khi chọc dẫn lưu dịch não tủy thắt lưng (LP). NPH được phân biệt với Giãn não thất thể tắc nghẽn hay Giãn não thất thể không thông, tình trạng tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy trong hệ thống não thất (ví dụ: hẹp cống não).
NPH đi kèm với một tam chứng kinh điển bao gồm giảm trí nhớ (dementia), rối loạn dáng đi (gait disturbance) và tiểu tiện không tự chủ (urinary incontinence). Do đây là hội chứng lâm sàng có thể đảo ngược được bằng cách đặt một dẫn lưu não thất ổ bụng, nên nó cần phải được nhận biết và chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên, có rất ít sự đồng thuận (consensus) về vấn đề chẩn đoán NPH cũng như lựa chọn bệnh nhân cho chỉ định điều trị dẫn lưu não thất [1].
Chủ đề này cung cấp khái quát về dịch tễ học, hình ảnh lâm sàng, chẩn đoán và kiểm soát NPH. Các hội chứng giảm trí nhớ khác sẽ được trình bày ở bài khác.
Dịch tễ học
Tần suất của NPH rất thay đổi ở các nghiên cứu khác nhau từ 2 đến 20/triệu dân/năm [1-3]. Sự khác nhau này có thể là sự phản ánh về thực tế là chưa có định nghĩa thống nhất về NPH cũng như những quần thể bệnh nhân khác nhau.
NPH là tình trạng vô căn hoặc thứ phát với tỉ lệ tương đương nhau [4]. Khi đi kèm với một nguyên nhân sinh bệnh cụ thể, NPH có thể gặp ở tất cả các lứa tuổi. Mặt khác, NPH vô căn gặp nhiều nhất ở người cao tuổi (>60 tuổi) [5,6]. Tỉ lệ mắc bệnh tương đương với nhau ở cả hai giới [7].
Bệnh sinh
Dịch não tủy (CSF) được sản xuất từ đám rối mạch mạc ở não thất bên và chảy từ não thất bên vào não thất ba và não thất tư rồi sau đó vào các bể dịch não tủy nền sọ, lều tiểu não và khoang dưới nhện ở quanh các vòm đại não để đến xoang tĩnh mạch dọc. CSF được hấp thu chủ yếu ở hệ thống tuần hoàn quanh các hạt màng nhện để đi vào kênh tĩnh mạch của xoang tĩnh mạch dọc.
Tổn thương hấp thu dịch não tủy là cơ chế nghi ngờ trong hầu hết các trường hợp Giãn não thất áp lực bình thường thứ phát (NPH). Nguyên nhân thường gặp nhất đã được xác định là chảy máu trong não thất và/hoặc chảy máu dưới nhện (do vỡ túi phình mạch não hoặc do chấn thương) và viêm màng não cấp tính trước đây hoặc đang ở trong tình trạng viêm màng não mạn tính (do nhiễm trùng, ung thư hoặc các bệnh lý viêm nhiễm khác). Bệnh Paget ở nền sọ, mucopolysaccharidosis của màng não và loạn sản sụn (achondroplasia) là các nguyên nhân hiếm gặp khác của NPH đã được thông báo [8].
Những tình trạng này đã được xác định là gây ra viêm nhiễm và để lại hậu quả là tình trạng xơ hóa của các hạt màng nhện, và vì vậy gây tổn thương khả năng hấp thu dịch não tủy. Giảm hấp thu dịch não tủy dẫn đến tình trạng tích tụ CSF trong hệ thống não thất. Trong khi tình trạng tăng áp lực nội sọ không được xác nhận khi chọc dịch não tủy ở thắt lưng, ảnh hưởng của áp lực, tuy nhiên, cũng vẫn được cho là xuất hiện tại chỗ ở các dải chất trắng quanh não thất, gây ra diễn biến bệnh lý và các triệu chứng lâm sàng.
Khi không có nguyên nhân xác định, một chấn thương đầu trước đây hay viêm màng não do virus không có biểu hiện lâm sàng là những gợi ý và cân nhắc cần phải nghĩ đến. Tuy nhiên, khi sinh thiết màng não của 25 bệnh nhân có NPH vô căn cho thấy có bằng chứng về tình trạng xơ hóa của màng nhện ở khoảng ½ số bệnh nhân [9,10]. Các cơ chế có thể xảy ra đã được đề xuất là:
+ Những quan sát cho thấy kích thước của đầu lớn hơn là thường gặp ở những bệnh nhân NPH khi so với nhóm đối chứng cho thấy khả năng những bệnh nhân NPH có Giãn não thất bẩm sinh và chỉ xuất hiện triệu chứng ở phần sau của cuộc đời [11-13]. Các tác nhân về mặt lý thuyết có thể làm trầm trọng thêm biểu hiện lâm sàng của Giãn não thất mạn tính bao gồm tăng huyết áp hệ thống, chấn thương vùng đầu gần đây, ngừng thở trong ngủ (sleep apnea), suy tim, và bệnh lý của phổi (ba bệnh lý cuối gây tăng áp lực tĩnh mạch cảnh và tăng áp lực nội sọ)
+ Tỉ lệ cao huyết áp ở bệnh nhân NPH cao hơn khi so với nhóm có độ tuổi tương tự có hoặc không có giảm trí nhớ [14,15]. Bệnh mạch vành, mạch máu não và bệnh lý động mạch ngoại vi cũng có có tỉ lệ cao hơn ở nhóm bệnh nhân NPH [14]. Sự kết hợp này một phần đã được chứng minh trên các nghiên cứu ở động vật; như một ví dụ, có một báo cáo cho thấy tăng huyết áp tự phát ở chuột cũng gây Giãn não thất [16]. Bệnh nhân NPH cũng có thể có tỉ lệ cao hơn mức dự đoán và độ nghiêm trọng của chất trắng quanh não thất trên phim MRI [17,18]. Những yếu tố này kết hợp với tăng huyết áp và bệnh lý chất trắng dẫn đến giả thuyết rằng sự thiếu máu mạn tính của chất trắng quanh não thất dẫn đến tình trạng tăng độ nhạy cảm của thành não thất và khiến cho não thất Giãn dần lên do sự dao động của áp lực nội sọ (ICP) [17]. Ngoài ra, thiếu máu quanh não thất có thể dẫn đến sức đề kháng tĩnh mạch tăng lên, dẫn đến sự giảm hấp thu CSF và Giãn não thất [19]. Bằng chứng về sự kết hợp thiếu máu dưới vỏ và NPH đôi khi không tương đồng với nhau.
+ Một nghiên cứu trên siêu âm ở 20 bệnh nhân có NPH vô căn đã thấy rằng những bệnh nhân có khả năng kiểm soát được (95% so với 25%) có bằng chứng về dòng chày ngược ở các tĩnh mạch cảnh trong khi thực hiện nghiệm pháp Valsava [20]. Phát hiện này gợi ý đến tình trạng hoạt động dưới khả năng của các valve tĩnh mạch cảnh, mà đây là, về lý thuyết, có thể dẫn đến tính trạng tăng áp lực tĩnh mạch trung tâm và gây tổn thương khả năng hấp thu dịch não tủy
Biểu hiện lâm sàng
Giãn não thất áp lực bình thường (NPH) được mô tả kinh điển bởi ba hình ảnh chính [21]:
+ Đi lại khó khăn
+ Tổn thương tri giác
+ Tiểu tiện không tự chủ
Các biểu hiện này được cho là do sự mất chức năng của các dải chất trắng cạnh não thất, cụ thể là những dải chất trắng ở dưới thùy trán[22].
+ Đi lại khó khăn là biểu hiện lâm sàng nổi trội nhất trong giai đoạn sớm của NPH trong hầu hết các trường hợp. Nó cũng được cho là biểu hiện đáp ứng tốt nhất với dẫn lưu. Đi lại khó khăn là biểu hiện có thể được nhận biết đặc điểm đặc trưng bởi cả bệnh nhân và nhà lâm sàng; nó được mô tả bởi dáng đi như nam châm (magnetic gait), mất khả năng đi lại (gait apraxia), hoặc mất điều hòa do thùy trán (frontal ataxia). Dáng đi này được biểu hiện là hình ảnh chân bệnh nhân giống như “cây gậy” (“stuck”) ở trên sàn. Các bước đi ngắn, giảm cả độ dài và chiều cao, giảm nhịp bước chân, và choãi ra ngoài do bàn chân quay ra ngoài [23,24]. Bệnh nhân quay lại chậm hơn, cần phải đi thêm vài bước. Đi mất vững, và bệnh nhân hoặc người nhà thường nói về tình trạng hay bị ngã.
+ Dáng đi giống bệnh nhân Parkinson nhìn rất giống với NPH, song có thể phân biệt được bằng các bước đi ngắn và đáp ứng nhạy cảm hơn với các kích thích thị giác và thính giác [24]. Phân tích trên máy tính dáng đi của bệnh nhân NPH thấy có xu hướng bất thường về nhóm cơ đối vận trên điện cơ, cùng với sự giảm khả năng xoay của xương chậu và khả năng xoay của thân mình, biểu hiện tình trạng tổn thương của vỏ não vận động [23]. Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh chức năng thường gợi ý đến tình trạng tổn thương ở vùng vỏ não vận động phụ (supplementary motor area) ở thùy trán [22].
+ Những bất thường về nhận thức trong NPH thường nổi trội bởi các đặc điểm của tổn thương dưới vỏ và tổn thương thùy trán với sự chậm chạp về tâm thần vận động (psychomotor), giảm tập trung và chú ý, và lãnh đạm (apathy). Bệnh nhân có thể có biểu hiện trầm cảm, song không có trầm cảm ảo giác (depressed thought content). Khả năng nhận thức (executive function), khả năng nhận thức được tất cả các mặt của một hành động và có thể phản ứng thành một hành động phù hợp và thích đáng, bị tổn thương ở giai đoạn sớm của NPH và có thể không phục hồi được ngay cả khi đã được điều trị [25]. Các biểu hiện tổn thương của vỏ não (thất ngôn, mất nhận thức (agnosia), mất khả năng tiến hành động tác (apraxia)) ít nổi trội hơn.
+ Nghiệm pháp nhỏ đánh giá tình trạng tâm thần (the Mini Mental State Examination) có thể là một phương pháp không nhạy cảm đối với các tổn thương nhận thức trong NPH. Các phương pháp đánh giá nhận thức khác và các xét nghiệm tâm thần kinh có thể giúp đánh giá một phần đặc điểm của tổn thương này (Xem phần “xét nghiệm tâm thần kinh” ở dưới)
+ Tiểu tiện quá nhanh (urinary urgency) thường gặp hơn là tiểu tiện không tự chủ (incontinence) ở giai đoạn sớm của NPH. Tuy nhiên, do tổn thương về vận động của bệnh nhân cũng có thể khiến cho bệnh nhân gặp khó khăn khi đi vào nhà vệ sinh. Ở giai đoạn muộn hơn, tiểu tiện không tự chủ thường đi kèm với tình trạng không quan tâm của bệnh nhân, là một yếu tố có thể có nguồn gốc từ tổn thương thùy trán.
Các biểu hiện khác của NPH bao gồm:
+ Dấu hiệu của bó dài (long tract sign) đi kèm với tình trạng co cứng của chi dưới, tăng phản xạ (hyperreflexia), và duỗi bàn chân
+ Giảm khả năng đồng vận, run tay (thường khi đi lại hơn là nghỉ ngơi), chậm chạp (bradykinesia) giống như bệnh nhân Parkinson
+ Cứng nhắc thường được đặc trưng ở các vận động thụ động (còn gọi là gegenhalten) hơn là cử động kiểu bánh răng (cogwheel) của bệnh nhân Parkinson
+ Ở giai đoạn muộn, các dấu hiệu của thùy trán, không nói được (akinetic mutism), và liệt tứ chi có thể xuất hiện.
Chẩn đoán phân biệt
- Rối loạn về dáng đi thường gặp ở người cao tuổi và đây là tình trạng có nguồn gốc thần kinh và không thần kinh, chẳng hạn thoái hóa cột sống cổ và thắt lưng-cùng, tổn thương chức năng tiền đình, viêm khớp thoái hóa, tổn thương thị giác, và bệnh lý thần kinh ngoại vi. Những bệnh lý này có thể xuát hiện độc lập hoặc kết hợp với các tình trạng khác có thể gây ra giảm trí nhớ.
- Khi tổn thương nhận thức là dấu hiệu nổi bật, chẩn đoán phân biệt của NPH bao gồm các hội chứng giảm trí nhớ khác, cụ thể là các bệnh lý gây ra cả rối loạn dáng đi sớm trong tiến triển của bệnh, chẳng hạn như giảm trí nhớ do nguyên nhân thần kinh (VaD: vascular dementia) và giảm trí nhớ với kháng nguyên Lewy (Lewy bodies) (DLB)
- VaD rất giống với NPH khi tiền sử về tổn thương dáng đi (step-wise) được thông báo, và khi liệt kiểu giả tổn thương hành tủy (pseudobulbar palsy) hoặc các dấu hiệu của bó dài (long tract sign) (dấu hiệu Babinski, tăng phản xạ, co cứng) có thể gặp khi khám. Các dấu hiệu không đồng đều thường gặp ở VaD song không có ở NPH.
- Trong khi tổn thương khả năng nhận thức (executive dysfunction) sớm là các dấu hiệu thường gặp ở cả VaD và NPH, các triệu chứng của thùy trán (thờ ơ, lãnh đạm, mất ý chí (abulia)) thường hướng chẩn đoán đến NPH. Tiểu tiện không tự chủ là dấu hiệu ít thường gặp trong VaD, song có thể gặp do tình trạng già yếu của người cao tuổi
- Phân biệt NPH và các subtype dưới vỏ của VaD có thể rất khó khăn, như chúng không chỉ có biểu hiện lâm sàng giống nhau mà còn có các hình ảnh chẩn đoán (MRI) giống nhau [26]. Một số biểu hiện còn gợi ý đến thiếu máu dưới vỏ mạn tính có thể gây ra NPH cũng như VaD
Giảm trí nhớ ở bệnh lý DLB và bệnh Parkinson (PDD) có thể đi kèm với tình trạng tổn thương dáng đi, có thể gợi ý đến NPH khi quan sát ban đầu. Tuy nhiên, tổn thương khả năng nhận thức thường dùng để phân biệt DLB và PDD với biểu hiện nổi trội về tâm thần, đặc biệt là hoang thần về thị giác.
- Trong bệnh lý Alzheimer (AD), bản thân nó không tự gây ra tình trạng rối loạn dáng đi, tổn thương này là do một số các nguyên nhân hay gặp ở người cao tuổi và có thể xuất hiện đồng thời với AD [27]. Tương tự, tiểu tiện không tự chủ do các nguyên nhân khác (hẹp tiền liệt tuyến (prostastism), tiểu tiện không tự chủ do stress) có thể xuất hiện đồng thời với AD: trong một nghiên cứu, tiểu tiện không tự chủ gặp ở 12% số nam giới và 36% số nữ tuổi trên 70 [28]. Tình trạng giảm trí nhớ xuất hiện nổi bật, đặc biệt là khi nó bao gồm cả các dấu hiệu của tổn thương vỏ não (thất ngôn, mất khả năng dùng động tác (apraxia)), sẽ là các dấu hiệu mạnh gợi ý đến AD như là một phương pháp chẩn đoán phân biệt hoặc chẩn đoán loại trừ ở một bệnh nhân nghi ngờ NPH.
- Một vấn đề tiềm tàng khác là NPH có thể đi kèm với các tình trạng giảm trí nhớ khác, cụ thể là AD [3,9,29,30]. Khi nghiên cứu các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm rõ ràng NPH, sinh thiết được tiến hành ở thời điểm đặt dẫn lưu cho thấy có biểu hiện bệnh lý AD ở 20-61% số trường hợp [9,29-34]. Có hai nghiên cứu thẩy ằng mức độ bệnh AD liên quan với mức độ tổn thương trí nhớ [30,32]. Điều này cho thấy cần phải nghĩ đến AD như là một chẩn đoán bổ xung hoặc phối hợp trong các trường hợp biểu hiện giảm trí nhớ nổi trội. Sự kết hợp giữa AD và NPH có thể là dấu hiệu tốt cho đáp ứng với điều trị (Xem phần “Các yếu tố tiên lượng hiệu quả của dẫn lưu” phía dưới)
Bookmarks