Results 1 to 3 of 3

Thread: Chẩn đoán u tuyến yên thể to đầu chi (acromegaly)

  1. #1
    mitdac's Avatar
    mitdac is offline Sinh viên Y3 Thành viên sáng lập
    Giấy phép số
    NT-77
    Cấp phép ngày
    Jul 2012
    Bệnh nhân
    83
    Cám ơn
    5
    Được cám ơn
    52/27
    Kinh nghiệm khám
    10

    Default Chẩn đoán u tuyến yên thể to đầu chi (acromegaly)

    Ths. Bs. Ngô Mạnh Hùng
    Khoa Phẫu thuật Sọ não - Bệnh viện Việt Đức

    Phần 1 ĐẶT VẤN ĐỀ
    Bệnh to đầu chi, cũng giống như các bệnh lý có diễn biến âm thầm khác, cần phải được hết sức lưu tâm và đặt nghi ngờ nếu muốn được phát hiện sớm. Thách thức đối với các nhà lâm sàng là bệnh lý này có thể đi kèm với các triệu chứng không đặc hiệu và các dấu hiệu có thể ở nhiều hệ cơ quan khác nhau ở giai đoạn sớm của bệnh. Tỉ lệ tử vong cao đi kèm với sự tăng nồng độ hormone tăng trưởng (GH) và tác nhân tăng trưởng giống insulin (Insulin-like growth factor –I) (IGF-I), cùng với những dữ liệu về việc giảm nồng độ các hormone này sẽ làm giảm tỉ lệ tử vong, tạo ra động lực lớn đối với các nhà lâm sàng trong việc chẩn đoán bệnh lý này sớm nhất có thể. Chẩn đoán u tuyến yên thể to đầu chi (acromegaly) dựa vào ba thành phần chính: xác định các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng, các xét nghiệm nội tiết với các tiêu chuẩn mới và biểu hiện hình ảnh u tuyến yên trên các hình ảnh chẩn đoán (chụp cộng hưởng từ sọ não).

    1. CHẨN ĐOÁN LÂM SÀNG
    Sự tăng tiết GH và IGF-1 trong thời gian dài gây ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống cơ quan trong cơ thể. Hình ảnh của bệnh nhân u tuyến yên thể to đầu chi điển hình mang tính đặc trưng của bệnh. Ngược lại, trong giai đoạn đầu của bệnh lý này, bệnh nhân có thể chỉ có những biểu hiện không đặc hiệu, như tăng tiết mồ hôi; phì đại, phồng các mô mềm, hoặc sức khoẻ giảm sút. Ezzat và cộng sự đã đưa ra tần suất xuất hiện của các triệu chứng thường gặp trong bệnh lý u tuyến yên thể to đầu chi khi nghiên cứu 500 trường hợp, được liệt kê ở bảng 1 [11]. Từ số liệu này, chúng ta có thể thấy rằng hầu hết các bệnh nhân đều có những biến đổi về hình thái của các đầu chi và những thay đổi ở hình dạng của mặt, mặc dù quan trọng nhưng không phải là các biểu hiện đặc hiệu, như tình trạng suy giảm khả năng tình dục, rối loạn cương dương và tình trạng dễ bị mệt mỏi cũng là các biểu hiện nổi trội [11].

    Bảng 1. Tần số xuất hiện của các dấu hiệu và triệu chứng trong u tuyến yên thể to đầu chi [11]
    < 30% 30-60% > 60%
    Trầm cảm
    Giảm khả năng tình dục
    Hội chứng ống cổ tay
    Tình trạng ngủ gà ban ngày
    Bệnh lý cơ
    Tăng mọc tóc
    Ngủ ngáy hoặc ngừng thở trong ngủ
    Tiết sữa Đau đầu
    Rối loạn cương dương
    Viêm khớp
    Suy nhược
    Bệnh lý thần kinh ngoại vi
    Rối loạn cảm giác To đầu chi
    Biến dạng mặt
    Phì đại mô mề
    Tăng tiết mồ hôi

    Ngoài những đặc điểm rất đặc trưng về hình thái của bệnh lý u tuyến yên thể to đầu chi sẽ được mô tả một cách chi tiết ở phần dưới, u tuyến yên thể tăng tiết GH cũng có các triệu chứng lâm sàng giống như các u tuyến yên nói chung.

    1.1. Triệu chứng lâm sàng u tuyến yên nói chung [1, 11, 14, 15, 19, 23, 30]
    1.1.1. Hội chứng nội tiết tuyến yên
    Tùy thuộc vào bản chất của tế bào u, cũng như hoạt tính của hormone do tế bào u tiết ra mà có những biểu hiện lâm sàng khác nhau như bệnh khổng lồ tuyến yên ở trẻ em, hay bệnh lý to đầu chi ở người lớn (u tăng tiết GH), hay biểu hiện vô kinh, rối loạn kinh nguyệt, tiết sữa (u tăng tiết prolactin), bệnh Cushing (u tăng tiết ACTH)…. Các hội chứng nội tiết này có thể là đơn lẻ, hoặc kết hợp với nhau.
    1.1.2. Hội chứng rối loạn thị giác
    Biểu hiện lâm sàng do u chèn ép vào giao thoa thị giác. Biểu hiện đầu tiên là giảm thị trường, sau đó là giảm thị lực dần. Nếu u to, chèn ép lâu có thể gây teo gai thị và mù lòa.
    1.1.3. Hội chứng đau đầu
    Đau đầu lan ra hốc mắt, đau liên tục là những biểu hiện thường gặp ở bệnh nhân u tuyến yên (50%). Đau đầu cũng có thể là biểu hiện của hội chứng tăng áp lực nội sọ do u chèn ép vào não thất III, gây chèn ép lỗ Monro, tạo ra tình trạng dãn não thất.
    1.1.4. Hội chứng choán chỗ của u
    Tùy theo hướng xâm lấn của u mà có các biểu hiện khác nhau. Nếu u xâm lấn sang hai bên, vào xoang hang, biểu hiện trên lâm sàng có thể gặp là sụp mi, dãn đồng tử, liệt vận nhãn. Xâm lấn xuống dưới xoang bướm, khoang mũi, u tuyến yên sẽ có biểu hiện tắc mũi, chảy máu mũi. Xâm lấn lên trên, qua hố yên (thường gặp nhất), sẽ có các rối loạn thị giác. Nếu u xâm lấn vào vùng trán, hố thái dương hoặc vào sàn não thất ba có thể gây ra hội chứng tăng áp lực nội sọ, rối loạn tâm thần, động kinh và hôn mê.
    1.1.5. Hội chứng đột quỵ tuyến yên
    Tình trạng chảy máu hoặc hoại tử trong u có thể diễn ra đột ngột, tuy khá hiếm gặp, diễn biến cấp tính với các biểu hiện đau đầu dữ dội, giảm thị lực rất nhanh, hôn mê, thậm chí tử vong do chảy máu vào khoang dưới nhện, suy tuyến yên cấp tính hoặc chảy máu não thất [25] [27]

    1.2. Triệu chứng lâm sàng đặc trưng của u tuyến yên thể to đầu chi
    1.2.1. To đầu chi
    Sự phát triển bất thường của bàn tay và bàn chân ở người trưởng thành với các mức độ khác nhau là triệu chứng chủ yếu của u tuyến yên thể to đầu chi, được mô tả ở hầu hết các trường hợp [11], [16]. Bệnh nhân thường phải thay đổi số giày nhiều lần hoặc không thể đeo hoặc tháo nhẫn. Các đầu chi to ra chủ yếu là do sự phì đại của mô mềm, làm tăng độ dày của ngón tay, bàn tay và bàn chân; tình trạng viêm xương khớp và tăng biên độ của khớp cũng làm tăng biến dạng của bàn tay.
    1.2.2. Mặt và khoang miệng
    Những biến đổi về hình thái của mặt ở những bệnh nhân u tuyến yên thể to đầu chi điển hình thường rất dễ nhận ra và chẩn đoán. Các dấu hiệu điển hình về hình thái ở bệnh lý này bao gồm, cằm nhô ra và cung mày phì đại ra phía trước, dù có thể khó thấy ở người trẻ tuổi [1].
    Lưỡi dày thường đi kèm với những biến đổi hình thái của mặt của bệnh nhân u tuyến yên thể to đầu chi. Khoảng cách giữa các răng rộng ra cũng là một trong những điểm cần phải lưu ý trong chẩn đoán lâm sàng bệnh lý to đầu chi, và cần phải tìm các bằng chứng ở xét nghiệm nội tiết[22]. Các dấu hiệu lưỡi dày, cằm nhô và phì đại tổ chức mô mềm ở hầu họng có thể xuất hiện. Các biến đổi này là các nguyên nhân chủ yếu gây ra tình trạng tắc nghẽn đường hô hấp trên trong hội chứng ngừng thở khi ngủ.
    1.2.3. Da
    Những thay đổi ở bên trong của da là những đặc trưng của bệnh lý to đầu chi và nó góp phần vào những biến đổi về hình thái của mặt và các đầu chi. Những thay đổi bệnh lý của da nằm ở tổ chức liên kết và lưới ngoại bào, gây ra tình trạng da dày lên. Sự lắng đọng của glucosaminoglycan và tăng tạo collagen ở tổ chức liên kết là nguyên nhân của tình trạng da dày lên [23]. Ở một số trường hợp, da dày lên rất nhiều, được gọi với thuật ngữ cutis verticis gyrata, và đặc biệt tạo thành các cuộn nếp ở da đầu và vùng trán, có thể quan sát được trên phim CT[7].
    Tăng tiết mồ hôi cũng là một trong những đặc trưng của bệnh to đầu chi và nguyên nhân một phần là do kích thước của tuyến mồ hôi tăng lên và tăng kích thích bài tiết mồ hôi. Sneppen và cộng sự [28] cho rằng tình trạng tăng tiết mồ hôi vẫn còn dù đã kiểm soát đáng kể tình trạng tăng tiết GH và IGF-I. Chanson [23] cho biết có đến 70% số bệnh nhân có tăng tiết mồ hôi và da dầu.
    1.2.4. Hệ thống cơ xương khớp
    Bệnh khớp là biểu hiện thường gặp trong bệnh lý to đầu chi với trên 60% số bệnh nhân có biểu hiện [11]. Tất cả các khớp đều bị tổn thương, với trên 50% số bệnh nhân có biểu hiện thoái hoá ở cột sống và có đến 56% só bệnh nhân hạn chế vận động [1, 19]. Những bệnh nhân có thời gian bị bệnh lâu dài có tình trạng viêm khớp nặng nề hơn nữa, song những bất thường về khớp cũng có thể gặp ở bệnh nhân trẻ tuổi hơn [9]. Bệnh nhân có tích trữ năng lượng rất ít và rất dễ mệt mỏi [22],[11, 23]. Trong những trường hợp không có tổn thương tim mạch hoặc bệnh lý tuyến giáp, triệu chứng này có thể là do tình trạng bệnh lý của cơ.
    Những thay đổi của xương hàm mặt
    Do đáp ứng với GH và IGF-I, sự hình thành của màng xương của xương mới dẫn đến tình trạng tăng trưởng của xương, đặc biệt là của xương hàm dưới; làm phần cằm dày lên, các răng bị xa nhau, hình thành các ụ gờ ở xương trán, phì đại xương mũi thường là các biến dạng thường gặp [23].
    Các xương chi thể
    Các biến đổi của chi thể không chỉ là do phì đại tổ chức mô mềm và tăng trưởng quá mức của xương và sụn mà còn do sự biến dạng của các xương. Chụp X quang có thể phát hiện được tình trạng các chồi xương ở các khớp xa của ngón tay, ngón chân, tình trạng nền của các khớp ngón tay bè ra với tình trạng tiêu xương, loãng xương, dày lớp vỏ xương và các khớp dãn rộng do phì đại khớp.
    Xương thân mình
    Sự biến dạng của xương cũng ảnh hưởng đến cột sống, với tình trạng gù ở phần trên của đốt sống lưng và phần thắt lưng cong ra phía trước. Các đốt sống phì đại rộng ra, khoảng cách giữa các đốt sống tăng lên và có thể quan sát được các ổ tiêu xương. Đau lưng thường gặp ở cột sống thắt lưng hơn so với cột sống cổ và lưng. Đau chủ yếu do nguyên nhân cơ học, song cũng có thể xuất hiện tình trạng viêm nhiễm [23]. Tổn thương cột sống có thể kèm theo tình trạng chèn ép thần kinh, có thể gặp hẹp ống sống với triệu chứng đau cách hồi thần kinh.
    Lồng ngực biến dạng do sự lồi lên của phần dưới của xương ức và các xương sườn cong thêm và dãn rộng (do sự tăng trưởng quá mức của các khớp sụn sườn) [23].
    Mật độ khoáng của xương
    Quá trình chuyển hoá của xương được kích thích trong bệnh lý to đầu chi. Vỏ xương dày lên và độ loãng xương tăng lên. Tình trạng loãng xương tăng lên trong trường hợp u tuyến yên thể tăng tiết GH và FHS, LH [23]. Gãy cột sống dường như đi kèm với tình trạng tăng IGF-I huyết thanh và thời gian hoạt động của bệnh cũng như thời gian giảm các hormone kích thích sinh sản (LH và FSH).
    Các biến chứng xương khớp
    Các triệu chứng của khớp ngoại vi là rất thường gặp. Đau khớp và đau cơ gặp ở 30-70% số bệnh nhân. Tất cả các khớp đều bị tổn thương, song điển hình là các khớp lớn như khớp gối, khớp vai, các khớp cổ tay và ban tay, khớp hông. Bệnh lý khớp ở bệnh nhân to đầu chi tiến triển trung bình khoảng 10 năm sau chẩn đoán. Đau vùng khớp chủ yếu là do cơ học, hoát hoá và không có tình trạng viêm nhiễm song các biểu hiện của viêm xương khớp cũng có thể gặp ở một số bệnh nhân [23, 24].
    Khám lâm sàng các khớp thường cho ít thông tin. Những bất thường thường rất nhỏ so với các tổn thương chức năng khác. Khớp vai và khớp háng thường giảm vận động và chức năng. Ngược lại, có một số bệnh nhân lại có biên độ vận động của khớp lớn hơn bình thường. Tuy nhiên không có sự tương quan giữa sự tồn tại (mức độ nặng) của tình trạng viêm khớp và tuổi khởi phát của bệnh to đầu chi, hoặc nồng độ GH hoặc IGF-I trung bình. Thoái hoá khớp xuất hiện nhiều hơn sau 45 tuổi[23].
    1.2.5. Hệ thống hô hấp
    Các biểu hiện ở hệ thống hô hấp của bệnh nhân có bệnh to đầu chi có thể được phát hiện qua khám lâm sàng và các xét nghiệm chức năng không xâm lấn. Lưu ý đầu tiên khi khám những bệnh nhân này là bất thường về phát âm. Bệnh nhân thường nói khó hơn bình thường do tình trạng phì đại dây thanh âm [31]. Bất thường này sẽ trở lại bình thường sau phẫu thuật u tuyến yên và hormone trở về bình thường[31].
    Cần phải đánh giá các biến dạng ở thành ngực khi bệnh nhân vào viện, và các thông tin này rất hữu ích khi tiến hành gây mê và hồi sức bệnh nhân. Chức năng hô hấp cho thấy có sự tăng thể tích khí, cụ thể là tăng khoang lồng ngực, tăng dung tích phổi và thể tích lưu thông cũng tăng lên. Hệ số vận chuyển carbon monoxide (KCO) giảm xuống ở những bệnh nhân có tăng độ rộng của ngực và dung tích phổi. Chức năng cơ hít vào và thở ra bất thường, thời gian hít vào ngắn hơn và thời gian thở ra dài hơn[23]. Các cơ hô hấp yếu hơn và bệnh nhân có thời gian hô hấp giảm xuống, dẫn đến hiện tượng phải tăng tần số thở[17]. Tắc nghẽn đường hô hấp trên ở bệnh lý to đầu chi có thể gặp ở tới 50% số lượng bệnh nhân, và các vị trí thường gặp là vùng hầu họng, hạ hầu, thanh quản. Xẹp đường hô hấp trong ngực cũng đã được thông báo[1].
    Cần phải hỏi thêm bệnh nhân và gia đình về tình trạng ngủ ngáy và tình trạng lơ mơ, ngủ gà trong ngày bởi nó là một phần của hội chứng ngừng thở trong ngủ. Ngừng thở trong ngủ gặp đến ở 60-80% số trường hợp bệnh nhân to đầu chi (gặp nhiều hơn ở nam) và 93% số bệnh nhân có các dấu hiệu của bất thường này [23]. Tình trạng ngừng thở trong ngủ dường như gặp nhiều hơn ở những bệnh nhân có ngáy khi ngủ (có đến 78% số bệnh nhân to đầu chi) và những bệnh nhân có tình trạng buồn ngủ ban ngày (51%) hoặc mệt mỏi vào buổi sáng và đau đầu buổi sáng (16%). Ngừng thở trong ngủ cũng là yếu tố góp phần gia tăng tình trạng tăng huyết áp và bệnh lý tim mạch. Trong hầu hết các trường hợp, ngừng thở là do tắc nghẽn, song khoảng 1/3 số bệnh nhân có nguyên nhân thần kinh trung ương. Ngừng thở do tắc nghẽn có liên quan đến những thay đổi về giải phẫu của xương hàm dưới, xương hàm trên và sự dày lên của các mô mềm (đặc biệt là của vòm hầu và lưỡi gà), và những thay đổi của góc hợp nhau của các xương. Dày lưỡi là một tác nhân góp phần vào tình trạng này.
    1.2.6. Hệ thống tim mạch
    Những dấu hiệu và triệu chứng của hệ thống tim mạch trong bệnh lý to đầu chi, dù không đặc hiệu, song lại cần phải dành sự quan tâm đáng kể. Ban đầu tổn thương tim không có triệu chứng (ít nhất là khi nghỉ ngơi) và chỉ có tình trạng phì đại cơ tim (vách liên thất và thành sau của tâm thất trái), song kích thước của tâm thất trái vẫn còn bình thường. Tình trạng tăng tiết mạn tính GH/IGF-I dẫn đến tình trạng phì đại tâm thất trái và gây tổn thương các cấu trúc khác của tim. [8]. Phì đại tâm thất trái là biểu hiện sớm của bệnh to đầu chi và cần phải được nghĩ đến và xác định trong khi khám siêu âm tim. Phì đại tâm thất trái có thể dẫn đến tăng nguy cơ tổn thương van tim, cụ thể là van động mạch chủ và van hai lá (có thể liên quan đến tình trạng thay đổi lớp xơ) tình trạng này sẽ vẫn tồn tại dù đã đưa được nồng độ hormone về bình thường.
    Tăng huyết áp cũng là dấu hiệu được gặp ở đến 40% số bệnh nhân- gấp 5 lần so với cộng đồng nói chung[9]. Chanson cũng đưa ra số liệu là có đến 20-50% số bệnh nhân to đầu chi có tăng huyết áp [23]. Tăng huyết áp một phần là do tình trạng tăng thể tích tuần hoàn (thể tích huyết thanh tăng từ 10-40% so với bình thường do tăng tái hấp thu Natri ở ống lượn xa cầu thận)[23]. Tăng huyết áp cũng có thể là hậu quả của những bất thường chức năng nội bào. Tăng huyết áp không liên quan đến hệ thống giao cảm hay cơ chế của aldosteron. Tình trạng kháng insulin và tiểu đường cũng có thể đóng vai trò trong tăng huyết áp.
    Loạn nhịp tim, có nguyên nhân từ tâm thất, cũng có tỉ lệ cao hơn trong bệnh lý to đầu chi so với trong cộng đồng[8]. Suy tim ứ huyết cũng là triệu chứng có thể gặp trong bệnh lý to đầu chi [23]. Khám lâm sàng tim mạch, siêu âm tim và điện tim là các xét nghiệm cần phải được tiến hành trong việc đánh giá lâm sàng bệnh nhân có bệnh to đầu chi.
    1.2.7. Hệ thống thần kinh
    Triệu chứng thần kinh thường gặp nhất trong bệnh lý to đầu chi là đau đầu, với khoảng 60% số bệnh nhân [11]; mức độ đau đầu không liên quan đến kích thước của khối u tuyến yên. Tác động tại chỗ của khối u tuyến yên lên đường dẫn truyền thị giác và thị lực cần phải được đánh giá bằng việc khám mắt. Soi đáy mắt luôn là cần thiết. Khám thị trường để xác định có hay không bán manh đồng tên hoặc mất thị lực góc phần tư (quadrantanopia). Tổn thương các dây thần kinh sọ số III, IV, V và VI có thể gặp ở bệnh lý to đầu chi khi u xâm nhiễm xoang hang. Thần kinh vận nhãn sẽ bị tổn thương trong trường hợp u trong hố yên lớn xâm lấn sang bên, tạo ra các triệu chứng bao gồm sụp mi, liệt vận nhãn, và phản xạ đồng tử bất thường [6]
    Hội chứng ống cổ tay là tổn thương thần kinh ngoại vi kinh điển trong bệnh lý to đầu chi và gặp ở khoảng 15% số bệnh nhân với nhiều mức độ khác nhau [11]. Hội chứng này đã được công nhận từ trước là do mô mềm chèn ép vào thần kinh giữa đoạn đi vào bàn tay đoạn qua ống cổ tay. Tuy nhiên, khi chụp cộng hưởng từ cổ tay và các thành phần trong ống cổ tay, Jenkin và cộng sự [18] thấy rằng biểu hiện chủ yếu là phù thần kinh giữa và triệu chứng này giảm xuống khi nồng độ hormone được kiểm soát. Tuy nhiên, có một số trường hợp, tình trạng hội chứng ống cổ tay vẫn tồn tại [23].
    Tổn thương thần kinh trụ ở ống trụ cũng khá thường gặp trong bệnh lý to đầu chi [29], và cũng có sự cải thiện khi điều trị bệnh to đầu chi. Trên siêu âm, có thể quan sát tốt thần kinh, cho thấy có sự giảm đường kính của thần kinh này.
    1.2.8. Hệ thống nội tiết và chuyển hoá
    Xét nghiệm tuyến giáp cần phải được tiến hành ở tất cả các bệnh nhân, bởi vì rối loạn tuyến giáp là biến chứng thường gặp nhất trong bệnh lý to đầu chi.
    Các triệu chứng của các bệnh lý tuyến yên khác cũng cần phải được lưu ý, cụ thể là triệu chứng tiết sữa thứ phát do u tuyến yên thể hỗn hợp gây tăng tiết GH/prolactin. Suy tuyến yên có thể xuất hiện như hậu quả của của quá trình thâm nhiễm của u tuyến yên tăng tiết GH, và các triệu chứng khác như rối loạn kinh nguyệt, vô sinh, giảm khả năng tình dục có thể là các dấu hiệu chỉ điểm của giảm các hormone LH và FSH.
    Biến chứng đái đường gặp ở 20-50% số bệnh nhân u tuyến yên thể to đầu chi. Tình trạng đái đường kháng insulin/không dung nạp glucose cũng có thể gặp ở 15-25% số trường hợp khác [11], [1, 19, 23, 30]. Khám lâm sàng đối với bệnh nhân u tuyến yên thể to đầu chi cũng cần phải đánh giá được tình trạng của các triệu chứng do không kiểm soát được đái đường, bao gồm các bệnh lý võng mạc, bệnh lý thần kinh ngoại vi, và tình trạng khó liền vết thương ở chi dưới [26].
    Bệnh lý to đầu chi cũng đi kèm với sự giảm tích trữ mỡ (cả ở các tạng và dưới da), song tăng tập trung mỡ ở giữa các lớp cơ [23]
    1.2.9. Ung thư
    Những bệnh nhân bệnh to đầu chi có nguy cơ ung thư đại trực tràng cao hơn đáng kể theo các nghiên cứu dịch tễ học [1, 15, 23], và có những bằng chứng cho thấy thời gian sống thêm của các bệnh nhân ung thư vú giảm xuống [9]. Cần phải hỏi bệnh và khám xét các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lý đại trực tràng cũng như các bệnh lý ác tính khác.
    Các khối u đường tiêu hoá
    Nguy cơ ung thư đại tràng trong bệnh lý to đầu chi vẫn đang còn được tranh luận, chưa có sự thống nhất[1, 3, 19, 23]. Ung thư đại tràng có thể là hậu quả của sự thoái hoá của các polyp đại tràng. Tuy nhiên, không có sự tương quan có ý nghĩa thống kê giữa nồng độ GH và IGF-I và tần suất của polyp đại tràng.
    Các bướu giáp
    Bướu cổ gặp ở 25-90% số trường hợp bệnh nhân to đầu chi. Nguy cơ của bướu cổ tăng lên theo thời gian từ khi có những triệu chứng ban đầu của bệnh to đầu chi. Bướu cổ đa nhân là dạng tự miễn trong 10-20% số trường hợp, đôi khi gây ra tình trạng cường giáp. Bướu cổ nhìn chung là vô hại, và nguy cơ ung thư giáp trạng dường như không cao hơn so với cộng đồng.
    Các ung thư khác (phổi, vú, tiền liệt tuyết….) không cao hơn ở nhóm bệnh nhân to đầu chi[21].
    Last edited by mitdac; 28-07-12 at 22:33.

  2. #2
    mitdac's Avatar
    mitdac is offline Sinh viên Y3 Thành viên sáng lập
    Giấy phép số
    NT-77
    Cấp phép ngày
    Jul 2012
    Bệnh nhân
    83
    Cám ơn
    5
    Được cám ơn
    52/27
    Kinh nghiệm khám
    10

    Default

    Phần 2.

    2. XÉT NGHIỆM NỘI TIẾT
    Các xét nghiệm nội tiết đối với bệnh nhân to đầu chi bao gồm các xét nghiệm GH, IGF-I. Các kết quả xét nghiệm được đánh giá một cách phù hợp giúp chẩn đoán bệnh lý to đầu chi hoặc loại trừ chẩn đoán. Chẩn đoán sinh hoá máu của bệnh lý to đầu chi dựa vào độ nhạy và giới hạn của hệ thống xét nghiệm được sử dụng, cụ thể là định nghĩa về giới hạn “bình thường” của chẩn đoán.

    2.1. Các xét nghiệm tĩnh
    Trong nhiều năm, nồng độ GH nền (basal GH levels) đã được sử dụng trong chẩn đoán sinh hoá đối với bệnh nhân to đầu chi. Nồng độ GH nền được xác định là nồng độ thấp nhất của một nhóm các mẫu xét nghiệm. Theo thời gian, có nhiều thay đổi về giới hạn nồng độ GH thấp nhất này, từ 10μg/l xuống còn 5 μg/L và rồi là 2μg/L, do độ nhạy của các phương pháp xét nghiệm này ngày càng tăng. Hiện nay, với những phương pháp xét nghiệm với độ nhạy cao, bệnh lý to đầu chi vẫn xuất hiện ở nồng độ GH là 1μg/L [12]. Các xét nghiệm khác bao gồm GH nước tiểu, IGFBP-3, và IGF-I tự do đã không chứng minh được là có giá trị trong chẩn đoán. Trong một số hiếm các trường hợp acromegaly được cho là tăng tiết GHRH bởi một u ở ngoại vi có hoạt tính nội tiết, cần phải tiến hành định lượng GHRH.
    2.1.1. Nồng độ IGF-I huyết thanh
    Sử dụng các phương pháp định lượng IGF-I đã tạo ra sự cải thiện đáng kể về khả năng thực hiện cũng như hiệu quả trong chẩn đoán bệnh lý to đầu chi. IGF-I phản ánh một cách chính xác tác động của quá trình bài tiết GH và có thể định lượng được tình trạng hoạt động của bệnh lý này[4]. Với mỗi hệ thống định lượng đều có giới hạn bình thường của nồng độ IGF-I tuỳ theo tuổi và giới. Nồng độ IGF-I tăng cao được sử dụng trong chẩn đoán bệnh lý to đầu chi ở những bệnh nhân có nồng độ GH thấp hoặc ở ranh giới của định nghĩa “bình thường” và “bất thường”. Các xét nghiệm tĩnh khác liên quan với IGF-I, chẳng hạn như định lượng IGFBP-3 hoặc IGF-I tự do, chỉ có rất ít giá trị so IGF-I toàn phần.
    Cần phải lưu ý rằng nồng độ IGF-I cũng tăng lên trong thời kỳ mang thai và thời kỳ dậy thì, và giảm xuống trong bệnh lý đái đường không kiểm soát được, suy dinh dưỡng, bệnh lý của gan, và suy thận nặng [14, 22, 26, 30].
    Đối với các trường hợp nghi ngờ bệnh lý to đầu chi, cần phải làm xét nghiệm GH và IGF-I [13]. Nồng độ GH dưới 0,4μg/L và nồng độ IGF-I bình thường sẽ loại trừ chẩn đoán bệnh to đầu chi. Nếu nồng độ GH trên 0,4μg/L và/hoặc IGF-I tăng cao (so với tuổi và giới), cần phải làm xét nghiệm dung nạp glucose, và nếu nồng độ GH thấp nhất của xét nghiệm này dưới 1μg/L, chẩn đoán bệnh to đầu chi cũng bị loại trừ[13]. Tuy nhiên các tác giả đều nhấn mạnh về độ nhạy và độ đặc hiệu của từng phương pháp xét nghiệm.
    2.1.2. Xét nghiệm các hormone tuyến yên khác
    Ngoài hormone tăng trưởng (GH), các bệnh nhân to đầu chi cũng cần phải được làm xét nghiệm đánh giá các hormone tuyến yên khác. Các hormone tuyến yên và giá trị bình thường của chúng được liệt kê ở bảng 2.

    Bảng 2. Giá trị bình thường của các hormone tuyến yên
    Loại hormone Giá trị bình thường
    Nam Nữ
    Prolactin 20-443 50-533 (IU/L)
    Cortisol 220-660 nmol/L
    TSH 0,23-5µIU/L
    LH 1-1,38 15-18 (IU/L)
    FSH 2-10 11-14 (IU/L)

    2.2. Các xét nghiệm “động” (Dynamic tests)
    Một số xét nghiệm “động” dựa vào sự kích thích hoặc ức chế quá trình bài tiết GH đã được sử dụng trong nhiều năm. Trong số đó, cho đến nay, xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (OGTT: oral glucose tolerance test) vẫn còn được sử dụng rộng rãi. Xét nghiệm hormone kích thích tế bào thyrotropin (TRH: thyrotropin releasing hormone) và các xét nghiệm kích thích các hormone vùng dưới đồi khác không chứng tỏ được là có giá trị hơn so với OGTT và nồng độ IGF-I.
    2.2.1. Xét nghiệm dung nạp glucose đường uống
    Không thể ức chế gây giảm bài tiết GH xuống dưới 1μg/L trong 2h của xét nghiệm dung nạp glucose đường uống là tiêu chuẩn thường được áp dụng nhất trong chẩn đoán bệnh lý to đầu chi[1, 30]. Bệnh nhân được nhịn đói qua đêm, và được đặt một đường truyền tĩnh mạch, thường là trước 30 phút khi bắt đầu OGTT. Bệnh nhân sau đó được uống 75g glcuose ở thời điểm 0 và các mẫu máu được lấy để định lượng GH và glucose được lấy ra mỗi 30 phút cho đến thời điểm 120 phút. Nồng độ GH thấp nhất được dùng để áp dụng với tiêu chuẩn chẩn đoán, nếu nồng độ thấp nhất này không dưới 1μg/L, chẩn đoán bệnh to đầu chi được xác nhận. Cần phải lưu ý trong khi đánh giá OGTT của bệnh nhân to đầu chi có đái đường, bệnh lý gan và thận, và bệnh lý chán ăn do nguyên nhân thần kinh, vì nó có thể gây ra những kết quả dương tính giả. Trong những trường hợp như vậy, cần phải đối chiếu xét nghiệm IGF-I tương ứng với tuổi và giới.
    2.2.2. Xét nghiệm kích thích (stimulator test)
    Các xét nghiệm TRH (hormone kích thích giáp trạng: thyrotropin releasing hormone) và GHRH đối với sự bài tiết GH cũng được sử dụng như một phương pháp đánh giá nhịp bài tiết GH bất thường trong chẩn đoán bệnh lý to đầu chi và trong việc đánh giá đáp ứng với các phương pháp điều trị. Các xét nghiệm này không cho thêm nhiều giá trị so với xét nghiệm dung nạp glucose, song những tác dụng phụ nghiêm trọng của nó có thể xuất hiện trong một số trường hợp đáp ứng với TRH, việc sử dụng các xét nghiệm này, vì thế không được khuyến cáo [13].
    Mặc dù hầu như toàn bộ bệnh nhân to đầu chi đều đáp ứng với kích thích của GHRH (hormone kích thích bài tiết GH của vùng dưới đồi: GH releasing hormone), song nó không có giá trị trong việc chẩn đoán các u bài tiết GH cũng như phân biệt các u này với các tổn thương gây bài tiết GHRH lạc chỗ khác. Trong những hợp nghi ngờ, rất hiếm gặp, tổn thương lạc chỗ bài tiết GHRH, có thể cần phải định lượng nồng độ GHRH huyết thanh [13].

    2.3. Những tình huống lâm sàng ở ngưỡng ranh giới và các trường hợp khó
    Một số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng rõ ràng của bệnh to đầu chi và có nồng độ IGF-I cao song lại có nồng độ GH nền dưới 1μg/L ở xét nghiệm dung nạp glucose[10, 20]. Vì vậy một số tác giả ủng hộ rằng khi sử dụng các phương pháp huỳnh quang (RIA) hoặc quang hoá học với khả năng phát hiện rất thấp (0,10-0,30μg/L), giá trị dùng trong việc đánh giá nồng độ GH của xét nghiệm dung nạp glucose sẽ phải thấp hơn 1μg/L. Vì vậy, khi sử dụng các phương pháp xét nghiệm mới, có độ nhạy cao này, cần phải định nghĩa lại tiêu chuẩn chẩn đoán.
    Một tình huống khó khăn trên lâm sàng nữa là có những bệnh nhân có biểu hiện to đầu chi điển hình nhưng lại có nồng độ GH và IGF-I bình thường. Tình huống này có thể là các trường hợp mà bệnh lý to đầu chi đã được tự điều chỉnh một cách ngẫu nhiên, có thể thông qua hiện tượng hoại tử của u tuyến yên[23].
    Có một số u tuyến yên của dòng tế bào somatotroph lại không đi kèm với tình trạng tăng bài tiết GH hoặc tăng rất nhẹ (còn gọi là các u tuyến yên dòng somatotroph ẩn). Ở những trường hợp này, biểu hiện to đầu chi có thể không xuất hiện hoặc rất nhẹ, song khi xác định hóa miễn dịch dương tính đối với GH của tế bào u sau phẫu thuật[2], tuy nhiên các bất thường nhỏ khác liên quan đến hiện tượng tăng bài tiết GH/IGF-I cũng thường được thấy[10].
    Trong những trường hợp kết quả của nồng độ GH và IGF-I đối ngược với nhau,

    3. CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH
    Sau khi khám lâm sàng và xét nghiệm hormone xác nhận tình trạng bệnh lý to đầu chi, cần phải tiến hành các chẩn đoán hình ảnh để xác định khối u tuyến yên bằng cách chụp cộng hưởng từ vùng tuyến yên. Chẩn đoán hình ảnh thần kinh không chỉ quan trọng trong việc xác nhận sự tồn tại của khối u vùng tuyến yên và còn giúp phân loại kích thước, vị trí và tính đồng nhất của khối u này, liên quan của tổn thương với các cấu trúc xung quanh và xác định xem khối u đó có xâm lấn hay thâm nhiễm vào các tổ chức xung quanh hay không. Chụp cộng hưởng từ có tiêm thuốc gadolinium giúp xác định các khối u tuyến yên nhỏ (microadenoma). Các u tuyến yên thể lớn (macroadenoma) bài tiết GH có thể có mật độ thấp hoặc đồng nhất trên các phim T1W, trong khi đó ở T2W tổ chức u mềm có tăng tín hiệu và tổ chức u chắc sẽ có tín hiệu đồng nhất hơn.
    Dựa vào hình ảnh trên phim cộng hưởng từ tuyến yên, các khối u tuyến yên được chia thành hai nhóm chính: u tuyến yên thể nhỏ (microadenoma) là các u có đường kính nhỏ hơn 10mm và u tuyến yên thể lớn (macroadenoma) : u tuyến yên có đường kính ≥ 10mm. U tuyến yên khổng lồ được định nghĩa là các u tuyến yên có đường kính ≥ 40mm[1, 23, 30].

    Dựa vào hình ảnh cộng hưởng từ, Hardy, Vezina và cộng sự đã đưa ra bảng phân loại các u tuyến yên sau
    Độ 0: U nằm gọn trong hố yên
    Độ 1: Hố yên và sàn hố yên bình thường
    U có đường kinh dưới 10mm (microadenoma)
    Độ 2: U có đường kính trên 10mm
    U chưa xâm lấn sang các cấu trúc xung quanh, sàn hố yên vẫn còn nguyên vẹn.
    Độ 3: U có kích thước trên 10mm
    U xâm lấn qua sàn hố yên vào xoang bướm, xâm lấn xoang hang
    Độ 4: U tuyến yên lớn (macroadenoma)
    U phá hủy tất cả các cấu trúc của hố yên và xâm lấn vào tất cả các cấu trúc xung quanh
    Với những u xâm lấn vào các vùng ngoài hố yên, có một bảng phân loại các nhóm u này như sau:
    Xâm lấn trên yên/đối xứng:
    A. 10mm: Chèn ép vào bể dịch não tủy của giao thoa thị giác
    B. 20mm: U chèn vào các ngách của não thất ba
    C. >30mm: U chèn vào phần trước của não thất bên
    Xâm lấn sang hai bên hố yên/không đối xứng:
    D. Xâm lấn vào trong sọ.
    E. Xâm lấn sang bên và đi lên trên từ xoang hang.

    Ngoài cộng hưởng từ, trong u tuyến yên thể to đầu chi chụp cắt lớp vi tính cũng có giá trị nhất định. Chụp cắt lớp vi tính cho phép khảo sát vị trí, kích thước và độ dày của hệ thống xương bướm, xoang bướm. Các thông tin về xoang bướm, hố yên, đáy hố yên cũng giúp cho việc lựa chọn đường mổ trong phẫu thuật u tuyến yên. Chỉ định mổ u tuyến yên qua đường xoang bướm sẽ không được đặt ra trong các trường hợp không có xoang bướm (xoang bướm đặc, không có khí). Trong các trường hợp u tuyến yên thể to đầu chi, chụp cắt lớp vi tính vùng xoang bướm cũng cho biết thêm về thông tin của đáy hố yên, để có thể lường trước được những khó khăn trong việc mở đáy hố yên trong các trường hợp đáy hố yên dày.
    Các u lạc chỗ
    Với các bệnh nhân to đầu chi do sự bài tiết hormone kích thích bài tiết GH (GHRH: growth hormone- releasing hormone) của vùng dưới đồi gây ra bởi một u carcinoid, nằm ở vị trí nguyên phát có thể cần phải được tiến hành chụp vùng đầu, mặt cổ, ngực và bụng để phát hiện và đánh giá tổn thương. Sự bài tiết GHRH lạc chỗ này có thể xuất phát từ một vị trí rất gần với hố yên, ví dụ như vùng trên yên [5] , xoang hang… .

    TÀI LIỆU THAM KHẢO
    1. Aart Jan van der Lely, et al., Acromegaly: pathology, diagnosis and treatment2005, NewYork: Taylor & Francis
    2. Anne Klibanski, et al., Clinical silent hypersecretion of growth hormone in patients with pituitary tumors. J Neurosurgery, 1987. 66: p. 806-811.
    3. Ayuk, J. and M. C.Sheppard, Does acromegaly enhance mortality? . Rev Endocr Metab Disord, 2008. 9 p. 33-39.
    4. Barkan, A.L., I.Z. Beitins, and R.P. Kelch, Plasma insulin-like growth factor-I/somatomedin-C in acromegaly: correlation with the degree of growth hormone hypersecretion. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 1988. 67(1): p. 69-73.
    5. Carlos A. Guerrero, et al., Ectopic Supprasellar Growth hormone-secreting pituitary adenoma: case report. Neurosurgery, 2007. 61 (4): p. E879.
    6. Cavett M. Robert , Joel A. Feigenbaum, and W.E. Stern, Ocular palsy occurring with pituitary tumors. J Neurosurgery, 1973. 1: p. 17-19.
    7. Centurion, S.A. and R.A. Schwartz, Cutaneous signs of acromegaly. International journal of dermatology, 2002. 41(10): p. 631-4.
    8. Clayton, R.N., Cardiovascular function in acromegaly. Endocrine reviews, 2003. 24(3): p. 272-7.
    9. Colao, A., et al., Systemic complications of acromegaly: epidemiology, pathogenesis, and management. Endocrine reviews, 2004. 25(1): p. 102-52.
    10. Dimaraki, E.V., et al., Acromegaly with apparently normal GH secretion: implications for diagnosis and follow-up. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 2002. 87(8): p. 3537-42.
    11. Ezzat, S., et al., Acromegaly. Clinical and biochemical features in 500 patients. Medicine, 1994. 73(5): p. 233-40.
    12. Freda, P.U., et al., Basal and glucose-suppressed GH levels less than 1 microg/L in newly diagnosed acromegaly. Pituitary, 2003. 6(4): p. 175-80.
    13. Giustina, A., et al., Criteria for cure of acromegaly: a consensus statement. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 2000. 85(2): p. 526-9.
    14. Hans-Jurgen QuaBee and U. Plockinger, Somatotroph adenoma: acromegaly and gigantism, in Diagnosis and Management of pituitary tumors, Kaman Thapar, et al., Editors. 2001, Humanna Press: New Jersey. p. 295-315.
    15. Holdaway IM and Rajasoorya C, Epidemiology of acromegaly. Pituitary, 1999. 2: p. 29-41.
    16. I.M. Holdaway, et al., Long-term treatment outcome in acromegaly. Growth Hormone & IGF Research, 2003. 13: p. 185-192.
    17. Iandelli, I., et al., Respiratory muscle function and control of breathing in patients with acromegaly. The European respiratory journal : official journal of the European Society for Clinical Respiratory Physiology, 1997. 10(5): p. 977-82.
    18. Jenkins, P.J., et al., The pathology of median neuropathy in acromegaly. Annals of internal medicine, 2000. 133(3): p. 197-201.
    19. Katznelson, L., Diagnosis and treatment of acromegaly. Growth Hormone & IGF Research, 2005. 15: p. S31-S35.
    20. Kenneth R. Feingold, Ira D. Goldfine, and P.R. Weinstein, Acromegaly with normal growth-hormone level and pituitary history. J Neurosurgery, 1979. 50: p. 503-507.
    21. Melmed, S., Acromegaly and cancer: not a problem? The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 2001. 86(7): p. 2929-34.
    22. Nabarro, J.D., Acromegaly. Clinical endocrinology, 1987. 26(4): p. 481-512.
    23. Philippe Chanson, et al., Acromegaly. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 2009. 23: p. 555-574.
    24. Richard, S., A history of acromegaly. Pituitary 1999. 2: p. 7-28.
    25. Semple, P.L., et al., Pituitary apoplexy. Neurosurgery, 2005. 56(1): p. 65-72; discussion 72-3.
    26. Shigeru Genka, et al., Acromegaly, diabetes insipidus, and visual loss caused by metastic growth hormone-releasing hormone-producing maglinant pancreatic endocrine tumor in the pituitary gland. J Neurosurgery, 1995. 83: p. 719-723.
    27. Shirataki, K., et al., Pituitary apoplexy manifested during a bromocriptine test in a patient with a growth hormone- and prolactin-producing pituitary adenoma. Neurosurgery, 1988. 23(3): p. 395-8.
    28. Sneppen, S.B., et al., Sweat secretion rates in growth hormone disorders. Clinical endocrinology, 2000. 53(5): p. 601-8.
    29. Tagliafico, A., et al., The pathology of the ulnar nerve in acromegaly. European journal of endocrinology / European Federation of Endocrine Societies, 2008. 159(4): p. 369-73.
    30. Vance, M.L., Acromegaly, in Management of pituitary tumors, Michael P.Powell, Stanfford L.Lightman, and E.R. Laws, Editors. 2003, Humana Press: New Jersey. p. 60-67.
    31. Williams, R.G., et al., Voice changes in acromegaly. The Laryngoscope, 1994. 104(4): p. 484-7.

  3. The Following User Says Thank You to mitdac For This Useful Post:

    ngocdungcam (23-10-13)

  4. #3
    quanghvneu's Avatar
    quanghvneu is offline Sinh viên Y2
    Giấy phép số
    NT-12329
    Cấp phép ngày
    May 2015
    Bệnh nhân
    34
    Cám ơn
    0
    Được cám ơn
    0/0
    Kinh nghiệm khám
    3

    Default

    Biểu hiện lâm sàng của bội chứng rối loạn thị giác do u chèn ép vào giao thoa thị giác. Biểu hiện đầu tiên là giảm thị trường, sau đó là giảm thị lực dần. Nếu u to, chèn ép lâu có thể gây teo gai thị và mù lòa.

Thread Information

Users Browsing this Thread

Hiện có 1 bác đang thực tập trong bệnh phòng này. (0 học viên và 1 dự thính)

Similar Threads

  1. [Tin tức] Hội chẩn trực tuyến
    By USYD in forum THÔNG TIN Y DƯỢC
    Bệnh nhân: 1
    Last Post: 17-11-16, 10:08
  2. [Hướng dẫn] Chẩn đoán, điều trị bệnh tay - chân - miệng
    By USYD in forum NHI KHOA
    Bệnh nhân: 1
    Last Post: 21-09-13, 10:48
  3. Bệnh nhân: 0
    Last Post: 17-02-13, 19:40
  4. [Bài dịch] Ngộ độc: Chẩn đoán và xử trí
    By drchinh in forum HSCC
    Bệnh nhân: 3
    Last Post: 13-01-13, 21:37
  5. [Nghiên cứu] BNP chẩn đoán suy tim ở bệnh nhân STM giai đoạn cuối chưa lọc máu
    By thanhtam in forum THẬN-TIẾT NIỆU
    Bệnh nhân: 2
    Last Post: 12-08-12, 13:08

Bookmarks

Quyền viết bài

  • Bác không được phép tạo bài mới
  • Bác không được phép trả lời bài
  • Bác không được đính kèm file vào bài viết
  • Bác không được sửa lại bài mình viết
  •