Ths. Bs. Bùi Hải Bình
Khoa Cơ Xương Khớp - Bệnh viện Bạch Mai

Tổn thương xương khớp tuổi thiếu niên hiện nay là nhóm bệnh rất hay gặp trong thực tế lâm sàng, diễn biến phức tạp, khó nhận biết và nhìn chung vẫn còn gây rất nhiều khó khăn cho các bác sỹ lâm sàng nói chung và các bác sỹ nhi khoa nói riêng trong chẩn đoán, điều trị, theo dõi và tiên lượng bệnh. Trong đó viêm khớp tự phát tuổi thiếu niên là một trong những nhóm bệnh hay gặp nhất. Đây là nhóm bệnh tự miễn dịch, nguyên nhân chưa biết ở trẻ em, được định nghĩa là tình trạng viêm khớp mạn tính kéo dài ít nhất 6 tuần, khởi phát bệnh trước 16 tuổi. Với định nghĩa trên đã loại trừ một số bệnh ở trẻ em có một số biểu hiện lâm sàng tương tự như viêm khớp do virut, chấn thương, ban xuất huyết Scholein- Henoch, sốt thấp (còn gọi là bệnh thấp tim, thấp khớp cấp); viêm khớp nhiễm khuẩn; nhóm bệnh lý tự miễn dịch khác như lupus ban đỏ hệ thống, bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed connective tisue diseases) hay viêm da cơ khởi phát tuổi thiếu niên; một số bệnh lý ác tính có biểu hiện khớp như bệnh bạch cầu cấp và các bệnh lý máu ác tính khác; đau khớp tuổi phát triển hay một số bệnh khác như Legg- Perthes- Calve... cũng không thuộc nhóm này.

Viêm khớp tự phát thiếu niên (Juvenile Idiopathic Arthritis- JIA) là thuật ngữ do Liên đoàn quốc tế phòng chống các bệnh khớp (International League Against Rheumatic diseases- ILAR) đề xuất, nhằm thống nhất trên bình diện quốc tế về tên bệnh, phân loại nhóm bệnh viêm khớp tự miễn tuổi thiếu niên vốn có tên là viêm khớp mạn tính thiếu niên (Juvenile Chronic Arthritis- JCA) thường được dùng ở châu Âu- Anh hay viêm khớp dạng thấp thiếu niên (Juvenile Rheumatoid Arthritis- JRA) thường được dùng ở Mỹ- Canada với những tiêu chuẩn vốn có một số khác biệt.

Nguyên nhân gây bệnh chưa được rõ ràng, tuy nhiên người ta thống nhất cho rằng bệnh có tính chất tự miễn với tình trạng nhiễm trùng làm khởi động một loạt các quá trình trong hệ thống miễn dịch. Bệnh thường khởi phát sau nhiễm virus, chlamydia mycoplasma, streptococus, salmonella, shigella…


Biểu hiện bàn tay bị viêm nhiều khớp yếu tố dạng thấp âm tính

Nhìn chung phân ra làm các thể bệnh sau với triệu chứng lâm sàng, diễn biến, tiên lượng bệnh khác nhau:

Thể bệnh hệ thống (systemic arthritis) hay còn gọi là bệnh Still ở trẻ em:

Chiếm tỷ lệ 10- 15% số ca JIA với các triệu chứng chính là sốt cao, nổi ban màu cá hồi ở da và viêm khớp. Bệnh có tỷ lệ mắc ngang bằng giữa nam và nữ với triệu chứng sốt cao có đỉnh lên tới 39- 40 độ, sau đó tự hạ nhiệt về bình thường, mỗi ngày từ 1 đến 2 cơn.

Viêm khớp là triệu chứng không nhất thiết phải xuất hiện ngay từ khi mới bị bệnh, thường tổn thương viêm gặp ở vài khớp vừa và lớn trong đó khớp thường gặp nhất là khớp gối (60%), sau đó đến khớp cổ tay và khớp bàn ngón tay (55%), khớp cổ chân (45%). Viêm khớp có thể đối xứng hoặc không.

Triệu chứng nổi ban ở da dạng dát sẩn, màu hồng cá hồi thường xuất hiện quanh các khớp khi sốt cao. Các triệu chứng khác như nổi hạch, gan lách có thể to. Ngoài ra có thể gặp viêm các màng như màng tim, màng phổi, màng bụng. Viêm màng ngoài tim với các biểu hiện như đau ngực, khó thở, xuất hiện trong giai đoạn tiến triển của bệnh, có tràn dịch màng ngoài tim. Viêm màng trong tim và viêm cơ tim hiếm gặp hơn.

Về tiến triển của bệnh rất đa dạng, có thể bệnh nhân chỉ bị bệnh trong thời gian ngắn không để lại di chứng nhưng cũng có thể bị di chứng biến dạng khớp nặng.

Viêm một khớp hay vài khớp (Oligoarthritis):

Đây là thể hay gặp nhất của JIA với tỷ lệ khoảng 50% trường hợp, biểu hiện viêm từ 1 đến 4 khớp trong 6 tháng đầu bị bệnh.

Nếu số khớp viêm không tăng, tức là vẫn dưới hoặc bằng 4 khớp sau 6 tháng đầu mắc bệnh thì xếp vào nhóm viêm khớp dai dẳng (Persistent oligoarthritis). Trong nhóm này tuổi bị bệnh thường khoảng từ 2 -3 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh nam nhiều hơn nữ (nam/ nữ: 5/1), các khớp thường gặp bao gồm khớp gối, cổ chân, khuỷu, cổ tay, các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân; viêm khớp không đối xứng. Trong trường hợp viêm một khớp thì viêm một khớp gối hay gặp nhất, chiếm tỷ lệ khoảng 70% trường hợp; viêm một khớp cổ chân khoảng 15% trường hợp. Thường liên quan tới các yếu tố HLA A2, DR3, DR 8 dương tính. Có 25 – 50% trường hợp có biểu hiện ở mắt như viêm màng mạch nho, để lại những di chứng nặng nề ở mắt như viêm dính mống mắt, xơ hóa đục giác mạc, đục nhân mắt… Tiên lượng bệnh thường tốt nếu chỉ có tổn thương khớp, khi có tổn thương mắt thì tiên lượng kém.

Trường hợp sau 6 tháng đầu bị bệnh số khớp viêm tăng từ 5 khớp trở lên thì xếp vào nhóm viêm khớp mở rộng (extended oligoarthritis), thường liên quan đến yếu tố HLA DR1 dương tính. Trường hợp này tiên lượng thường kém, bệnh có xu hướng tiến triển nhanh chóng dẫn đến hủy xương và biến dạng khớp.

Viêm nhiều khớp yếu tố dạng thấp âm tính (polyarthritis, RF negative):

Tỷ lệ mắc bệnh gặp nhiều hơn ở nữ (nữ/ nam là 3/1), có thể gặp mọi lứa tuổi, tuy nhiên phổ biến ở trẻ trên 10 tuổi với biểu hiện viêm từ 5 khớp trở lên trong vòng 6 tháng đầu bị bệnh. Khớp viêm có tính chất đối xứng hay không với các khớp thường gặp như khớp gối, cổ tay, bàn ngón tay, cổ chân… Xét nghiệm yếu tố dạng thấp âm tính. Tiên lượng thường tốt, ít để lại di chứng biến dạng khớp nặng.

Viêm nhiều khớp yếu tố dạng thấp dương tính (polyarthritis, RF positive):

Cũng hay gặp ở giới nữ trên 10 tuổi, các triệu chứng viêm khớp giống như bệnh viêm khớp dạng thấp ở người lớn: viêm các khớp nhỏ và nhỡ có tính chất đối xứng, cứng khớp buổi sáng. Đôi khi có các biểu hiện ngoài khớp như hạt dưới da, viêm mạch. Xét nghiệm yếu tố dạng thấp dương tính. Nếu không được điều trị đúng cách bệnh dễ để lại di chứng biến dạng và phá hủy khớp nặng.

Viêm khớp thể viêm nhiều điểm bám tận (enthesitis related arthritis),còn có tên cũ thường dùng là juvenile ankylosing spondylitis:

Bệnh thường gặp ở trẻ lớn từ 12 – 16 tuổi, nam nhiều hơn nữ. Biểu hiện gồm viêm nhiều điểm bám tận của gân, dây chằng, bao thanh dịch bám vào xương; viêm khớp thường đơn độc, không đối xứng; hoặc đau cột sống thắt lưng. Các vị trí viêm điểm bám tận thường gặp nhất là điểm bám tận của gân Achille vào xương gót, gai chậu trước trên, điểm bám tận của các cân cơ gan bàn chân.

Triệu chứng viêm khớp chủ yếu ở các khớp ngoại vi như khớp háng, gối, cổ chân hay các khớp nhỏ ở bàn chân thường không đối xứng. Chỉ có khoảng 24% trẻ biểu hiện triệu chứng ở cột sống thắt lưng có thể kèm theo có viêm khớp cùng chậu hay không. Những biểu hiện ở cột sống thường xuất hiện sau khi có biểu hiện viêm các khớp ở chi dưới. Bệnh thường liên quan tới yếu tố HLA B27 hoặc tiền sử gia đình có người thân quan hệ bậc 1 hoặc bậc 2 mắc các bệnh lý liên quan đến HLA B27 dương tính. Tổn thương ngoài khớp thường gặp ở mắt là viêm mống mắt cấp tính với biểu hiện mắt đỏ và đau. Thể này tiến triển nhanh, dễ dẫn đến dính khớp gây tàn phế.

Viêm khớp vảy nến (psoriatic arthritis):

Tuổi khởi phát bệnh thường từ 7 – 11 tuổi với các biểu hiện ở khớp thường xuất hiện trước khi có các tổn thương ở da. Thường viêm một vài khớp, có thể gặp ở cả khớp lớn và khớp nhỏ, không đối xứng, trong đó khớp gối thường gặp nhất, sau đó đến khớp ngón tay, ngón chân. Triệu chứng ngón tay/chân hình khúc dồi và những tổn thương lõm hoặc bong ở móng tay/chân là những triệu chứng rất gợi ý cho chẩn đoán bệnh. Những tổn thương da của bệnh hay gặp ở da đầu, quanh rốn, kẽ mông là những vùng dễ bị bỏ sót. Tiến triển của thể bệnh này rất đa dạng, có trường hợp những tổn thương khớp rất nhẹ, nhưng cũng có những trường hợp tổn thương khớp nặng gây dính, biến dạng khớp.

Các xét nghiệm cận lâm sàng cần làm:

Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi có thể có thiếu máu nhược sắc đặc biệt có thể giảm hồng cầu và bạch cầu, tăng tiểu cầu trong thể viêm khớp có tổn thương nội tạng. Trong thể bệnh khởi phát hệ thống số lượng bạch cầu trong máu thường tăng cao trên 15000 bạch cầu/ml với tỷ lệ bạch cầu trung tính thường tăng trên 80%.

Xét nghiệm tốc độ lắng máu: thường tăng cao trong thể viêm khớp khởi phát hệ thống (trên 60 mm/giờ đầu). Những thể khác máu lắng có thể bình thường hoặc tăng ở mức độ khác nhau tùy vào tình trạng bệnh.

Chụp Xquang: tùy thể tổn thương mà có thể thấy khớp bình thường hoặc tổn thương mất chất khoáng, bào mòn xương, hẹp khe khớp hay viêm khớp cùng chậu…

Các xét nghiệm miễn dịch di truyền: kháng thể kháng nhân dương tính trên 24- 48% trẻ viêm khớp mạn tính, đặc biệt hay gặp ở thể viêm một hay vài khớp có tổn thương viêm màng mạch nho. Yếu tố dạng thấp (RF) dương tính chỉ 5% trẻ viêm khớp mạn tính tuy nhiên rất có giá trị tiên lượng và phân loại bệnh. Kháng nguyên HLA B27 thường gặp ở thể viêm cột sống dính khớp. Các kháng nguyên khác như HLA DR1, DR3, DR4, DR8, HLA A2…có thể gặp với tỷ lệ khác nhau trong một số thể bệnh.