• Hẹp hộp sọ

      by
      01-02-14, 18:49
      Hẹp hộp sọ
      Có hai thuật ngữ dùng để chỉ bệnh lý này: craniosynostosis và craniostenosis. Tỉ lệ xuất hiện trong cộng đồng là khoảng 0,6/1.000 trẻ mới sinh

      PHẦN I. SỰ PHÁT TRIỂN SỌ MẶT (CRANIOFACIAL DEVELOPMENT)


      1. Sự phát triển bình thường

      Các thóp

      Thóp trán trước: khớp rộng nhất. Hình thoi, đường kính 4cm x 2,5 cm khi sinh. Bình thường thóp này sẽ đóng lại khi trẻ khoảng 2,5 tuổi.

      Thóp sau: hình tam giác. Đóng lại khi trẻ được 2-3 tháng tuổi.

      Các thóp của xương bướm và xương chũm: nhỏ, thường thay đổi. Bình thường, các thóp này đóng khi trẻ được 2-3 tháng tuổi, muộn hơn có thể đến 1 năm tuổi.

      Vòm sọ

      Sự phát triển: rất mạnh mẽ, phù hợp với sự phát triển của não; đạt được 90% kích thước bình thường của người lớn khi trẻ 1 tuổi; 95% kích thước của người lớn khi trẻ 6 tuổi. Tốc độ phát triển của hộp sọ gần như dừng lại khi 7 tuổi. Ở gần 2 tuổi, các khớp sọ sẽ được cố định lại và sự phát triển tiếp theo của sọ là do quá trình bồi đắp và quá trình tiêu huỷ.

      Xương sọ khi mới sinh chỉ có 1 lớp. Lớp xương xốp của xương sọ xuất hiện khi 4 tuổi và đạt được mức độ dày nhất ở độ tuổi 35 (khi hình thành các tĩnh mạch ở lớp xốp).

      Mỏm chũm : sự hình thành xương chũm bắt đầu từ 2 tuổi, các xoang chũm xuất hiện khi trẻ 6 tuổi.

      2. Hẹp hộp sọ

      Có hai thuật ngữ dùng để chỉ bệnh lý này: craniosynostosis và craniostenosis. Tỉ lệ xuất hiện trong cộng đồng là khoảng 0,6/1.000 trẻ mới sinh.



      Chủ yếu là do biến dạng trước sinh, chứng hẹp hộp sọ sau sinh (postnatal craniosynostosis: CSO) ít gặp hơn (nguyên nhân sau sinh bao gồm những thay đổi về vị trí và không thể đại diện cho tình trạng hẹp thực sự). CSO hiếm khi đi kèm với dãn não thất (HCP). Việc khẳng định rằng CSO xuất hiện sau khi dẫn lưu dịch não tuỷ vẫn chưa được chứng minh (trang 199). Các nguyên nhân khác gây ra rối loạn quá trình phát triển bình thường của xương sọ bao gồm tổn thương phát triển của não do bất kỳ nguyên nhân nào gây ra tình trạng ngừng trệ phát triển của các bán cầu đại não (lissencephaly, micropolygyria, và một số trường hợp hydraencephaly).



      Điều trị thường là phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp, chỉ định điều trị phẫu thuật là do nguyên nhân thẩm mỹ và hạn chế sự tiến triển của các rối loạn về tâm thần do sự biến dạng của hộp sọ. Tuy nhiên, trong tình trạng CSO nặng, sự phát triển của não có thể bị ảnh hưởng do xương sọ không phát triển. Vì vậy có thể hình thành hội chứng tăng áp lực nội sọ bệnh lý, và thường đây là biểu hiện thường gặp trong CSO nặng, tăng áp lực nội sọ thường xuất hiện trong khoảng 11% số trường hợp chỉ hẹp ở một khớp sọ. Hẹp hộp sọ khớp coronal có thể gây ra giảm thị lực. Trong hầu hết các trường hợp tổn thương một khớp có thể điều trị bằng cách cắt một đường ở khớp. Tổn thương nhiều khớp hoặc nền sọ thường cần phải có sự phối hợp giữa phẫu thuật thần kinh và phẫu thuật hàm mặt và có thể cần mổ nhiều lần trong một số trường hợp. Các nguy cơ phẫu thuật bao gồm: chảy máu, động kinh và đột quỵ.

      Chẩn đoán

      Một số trường hợp “hẹp hộp sọ” là do tình trạng biến dạng bẹp, phẳng (ví dụ như tình trạng “lazy lambdoid”, xem ở phần dưới). Trong trường hợp nghi ngờ, cần phải hướng dẫn cha mẹ quan sát vùng đầu bị bằng phẳng và khám lại bệnh nhân trong 6-8 tuần: nếu là tình trạng biến dạng phẳng, nó sẽ được cải thiện, nếu nó là CSO, cần phải xác định cẩn thận hơn. Chẩn đoán CSO có thể được củng cố bởi:

      1. Sờ thấy các ụ xương trên các khớp nghi ngờ là bị hẹp (ngoại trừ hẹp khớp lamboid, xem phần dưới).

      2. Ấn nhẹ bằng các ngón cái có thể gây ra sự di chuyển nhẹ của các bản xương ở hai bên khớp.

      3. X quang sọ:
      a. Thiếu hụt dấu hiệu sáng rõ hơn ở các khớp. Một số trường hợp có X quang bình thường ở khớp (thậm chí cả trên CT) là do sự hình thành của các gai xương nhỏ tại chỗ.
      b. Vòm sọ bị dát mỏng (xem trang 101), tiêu khớp và ăn mòn ở vùng hố yên có thể quan sát được trong một số trường hợp tăng áp lực nội sọ

      4. CT Scan
      a. Có thể xác nhận được đường viền bản xương
      b. Có thể biểu lộ được độ dày và/hoặc bờ của các vị trí hẹp.
      c. Có thể xác định được tình trạng dãn não thất nếu có
      d. Có thể biểu thị hình ảnh khoang dưới nhện vùng trán rộng.
      e. Chụp CT ba chiều giúp có nhiều thông tin về các bất thường hơn.

      5. Trong những trường hợp nghi ngờ, có thể phải chụp xạ đồ xương (technetium bone)
      • Độ tập trung xương ở vùng quanh khớp giảm trong tuần đầu tiên sau đẻ
      • Trong trường hợp các khớp đóng sớm, có sự tăng hoạt động của các tế bào xương so với các khớp (bình thường).
      • Trong trường hợp khớp đóng không kín, không có dấu hiệu của hấp thu phóng xạ ở các vùng quanh khớp.

      6. Chụp MRI: thường được chỉ định cho những trường hợp đi kèm với những bất thường nội sọ. Thường không hữu dụng như chụp CT.

      7. Đo đạc, chẳng hạn như chu vi của trán-đỉnh có thể không bất thường thậm chí ngay cả ở những trường hợp hộp sọ biến dạng.

      Tăng áp lực nội sọ

      Các biểu hiện của hội chứng tăng áp lực nội sọ ở trẻ em có hẹp hộp sọ bao gồm:
      1. Các dấu hiệu X quang (trên phim X quang sọ hoặc trên CT, xem phần trên)
      2. Tổn thương tăng trưởng của vòm sọ (không giống như các vòm sọ không bị hẹp nhưng tăng áp lực nội sọ do dày vòm sọ ở trẻ nhỏ, ở đây tình trạng hẹp gây ra tăng áp lực nội sọ và vòm sọ không tăng trưởng).
      3. Phù gai thị
      4. Chậm phát triển thể chất và trí tuệ

      PHẦN 2. CÁC THỂ HẸP HỘP SỌ

      SAGITTAL SYNOSTOSIS

      Dạng thường gặp nhất của CSO là tổn thương một khớp; 80% ở nam giới. Là hậu quả trong các chứng đầu dài (dolichocephaly hay scaphocephaly) (sọ hình thuyền: boat shape skull) với các ụ ở trán, các nhô lên ở vùng chẩm, có thể sờ thấy ở đường giữa các khớp khép vào nhau giống như đáy của thuyền. OFC (chu vi trán-chẩm) thường gần với giá trị bình thường song đường kính hai bên thường giảm rõ rệt.



      Điều trị phẫu thuật

      Đường rạch da có thể đi dọc hoặc cắt ngang. Mở nắp sọ hình dải (“strip” craniectomy), cắt ngang qua khớp sagittal từ khớp coronal đến khớp lambdoid, tốt nhất là nên được tiến hành trong thời gian từ 3-6 tháng tuổi. Chiều dày của dải xương này nên ít nhất là 3cm, không có bằng chứng nào cho thấy rằng việc đặt các chất liệu nhân tạo (ví dụ các mảnh silastic đặt ở mép các đường cắt xương) có thể làm chậm quá trình tái phát của hẹp hộp sọ. Cần phải hết sức thận trọng trong việc mở xương này vì có thể gây tổn thương xoang tĩnh mạch dọc trên nằm ở phía dưới. Trẻ cần được theo dõi và nếu cần có thể phải mổ lại nếu tình trạng khép các mép xương xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Sau 1 năm tuổi, việc sửa chữa lại vòm sọ thường cần phải tiến hành rộng hơn.




      CORONAL SYNOSTOSIS

      Chiếm khoảng 18% số trường hợp CSO, gặp nhiều hơn ở nữ. Trong hội chứng Crouzon, tổn thương này thường đi kèm với những bất thường của xương bướm, xương ổ mắt và xương mặt (thiểu sản tầng giữa của mặt) và trong hội chứng Apert thường đi kèm với tật dính ngón (syndactyly). CSO coronal một bên dẫn đến tình trạng plagiocephaly với vùng trán bên tổn thương phẳng bẹt hoặc lõm ở trên ổ mắt, bờ trên ổ mắt cao hơn bên bình thường (trên phim X quang: dấu hiệu mắt hề (harlequin eye sign)). Ổ mắt bên bất thườn xoay ra ngoài, và có thể gây ra tình trạng giảm thị lực. Nếu không được điều trị, vùng má sẽ tiến triển thành mặt phẳng và mũi lệch sang bên bình thường (gốc của mũi có xu hướng xoay về bên tổn thương).

      CSO coronal hai bên (thường gây biến dạng sọ mặt với CSO đa khớp, ví dụ hội chứng Apert) dẫn đến tình trạng chứng đầu ngắn (brachycephaly) với trán rộng, phẳng (acrocephaly). Khi kết hợp với tình trạng các khớp frontosphenoidal và frontoethmoidal đóng sớm, thường gây ra tình trạng hố trước nền sọ hẹp lại với thiểu sản xương hàm trên, ổ mắt rất nông, và chứng lồi mắt tăng dần.

      Điều trị phẫu thuật

      Tiến hành mở nắp sọ thành dải đơn giản ở vùng khớp, thường cho hiệu quả thẩm mỹ cao. Tuy nhiên, có một số tác giả cho rằng nó chưa đủ để giải quyết tình trạng hẹp khớp. Vì vậy trong những khuyến cáo gần đây là tiến hành mở nắp sọ trán (một hoặc hai bên) và mở ra ngoài đến tận mép ổ mắt.

      METOPIC SYNOSTOSIS (hẹp khớp trán)

      Khi mới sinh, xương trán gồm có hai nửa phân cách nhau bởi khớp trán hoặc khớp metopic (metopic suture). Việc đóng khớp này bất thường tạo ra tình trạng có góc nhọn ở trán ở phía đường giữa (trigonocephaly). Một số trường hợp là do bất thường ở nhiễm sắc thể số 19 và thường là muộn.

      LAMBDOID SYNOSTOSIS

      Dịch tễ học

      Tỉ lệ rất nhỏ, chỉ chiếm khoảng 1-9% số CSO, những báo cáo gần đây cho rằng có tỉ lệ cao hơn, từ 10-20%, có thể là do tỉ lệ tăng lên thực sự hoặc đơn giản là tăng mức độ cảnh báo hoặc thay đổi các tiêu chuẩn chẩn đoán. Thường gặp hơn ở nam (tỉ lệ nam: nữ = 4:1), và ở bên phải thường chiếm khoảng 70% số trường hợp. Thường có biểu hiện từ tháng thứ 3-18, song có thể biểu hiện sớm hơn, ở 1-2 tháng tuổi.

      Vẫn còn những tranh cãi trong tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh lý này, và một số tác giả đã phân biệt giữa các trường hợp hẹp khớp lambdoid, thường là tổn thương nguyên phát do bất thường của khớp lambdoid với những tình trạng khớp bị dẹt phẳng, còn gọi là “lazy lambdoid”. Một số tác giả khác thì lại không phân biệt hay nhóm này và đôi khi cho là do tình trạng mất đối xứng của các xương chẩm (occipital plagiocephaly) để hạn chế việc kèm theo tổn thương của khớp lambdoid.

      Tình trạng phẳng theo tư thế (positional flattening) có thể được hình thành bởi :
      1. ít vận động: bệnh nhân thường nằm ở một tư thế ngửa với đầu quay sang một bên, ví dọ như tình trạng bại não, giảm phát triển trí tuệ, trẻ nhỏ, các bệnh lý mạn tính.
      2. Các tư thế bất thường: chứng trẹo cổ bẩm sinh, do bất thường bẩm sinh của cột sống cổ.
      3. Các tư thế do cố ý: xu hướng từ những năm 1992 đến nay là đặt trẻ sơ sinh ở tư thế nằm ngửa để giảm thiểu nguy cơ của hội chứng chết đột ngột của nhũ nhi (SIDS: sudden Infant Death Syndrome), đôi khi vô tình đặt trẻ nằm ở một bên để giảm thiểu tình trạng trào ngược ở trẻ.
      4. Các bệnh lý trong thời kỳ bào thai: buồng tử cung hẹp (do đa thai hoặc kích thước thai nhi lớn), các bất thường thời kỳ thai nhi.

      Các dấu hiệu lâm sàng

      Xương chẩm bị bằng phẳng. Có thể một bên hoặc hai bên. Nếu ở một bên, đôi khi còn gọi bẳng thuật ngữ lamboid plagiocephaly thường cũng dành cho tình trạng phồng lên của trán cùng bên tạo ra hộp sọ “hình thoi” với tai cùng bên nằm ở trước và dưới so với tai bên đối diện. Ổ mắt và trán bên đối diện cũng có thể bằng phẳng. Hiện tượng này có thể bị nhầm với tình trạng biến dạng kiểu nửa mặt nhỏ (hemifacial microsomia) hoặc kết hợp với tình trạng hộp sọ nghiêng (plagiocephaly) gặp trong hẹp khớp coronal một bên. Hẹp khớp lamboid hai bên gây ra tình trạng đầu ngắn (brachycephaly) với hai tai nằm ra trước và xuống dưới. Không giống như trong hẹp hộp sọ khớp coronal và khớp sagittal, các đường khớp cũng có thể sờ thấy được dọc theo đường khớp lamboid bị hẹp (mặc dù các nhú xương cạnh khớp cũng có thể gặp ở một số trường hợp).

      Chẩn đoán

      Các khám xét lâm sàng là một trong những vấn đề quan trọng nhất trong chẩn đoán. X quang sọ có thể giúp chẩn đoán phân biệt (xem phần dưới). Nếu phim Xquang sọ chưa rõ ràng, cần phải theo dõi bệnh nhi trong một vài tuần. Chụp CT xương nên được tiến hành nếu không có sự cải thiện (xem phần dưới). Trong những trường hợp xác định hẹp hộp sọ, và một số trường hợp hộp sọ phẳng do tư thế (thường tự điều chỉnh theo thời gian, song cần phải theo dõi đến 2 năm tuổi) điều trị phẫu thuật có thể được chỉ định.

      X quang sọ : biểu hiện bằng một mép xơ dọc theo một bên của mép khớp lamboid trong 70% số trường hợp. Sọ mỏng hình cánh bướm tại chỗ (BCC: beaten copper cranium) đôi khi có thể gặp hình ảnh các cuốn não ấn vào bản trong xương sọ do tình trạng tăng áp lực nội sọ kéo dài. BCC tạo ra hình ảnh đặc trưng ở xương với sự biến đổi về độ cản quang thay đổi và thường kém hơn ở các mép. BCC liên quan với tình trạng tăng ICP chỉ khi có dấu hiệu hố yên bị ăn mòn và các khớp dãn rộng.

      CT scan: Cửa sổ xương có thể có biểu hiện của tình trạng ăn mòn hoặc bản trong xương sọ mỏng ở vùng chẩm gặp ở 15-20% số trường hợp, >95% số trường hợp xuất hiện ở bên tổn thương. Khớp có thể đã đóng lại. Cửa sổ nhu mô não có biểu hiện bất thường ở nhu mô chỉ dưới 2% số trường hợp: thay đổi vị trí của các cấu trúc giải phẫu (heterotopias), dãn não thất, thiểu sản thể trai; song khoảng 70% số trường hợp có biểu hiện khoang dưới nhện vùng trán rộng (có thể gặp trong trường hợp hẹp các khớp khác, xem phần trên).

      Chụp xạ đồ xương: Khả năng dung nạp phóng xạ ở khớp lamboid tăng lên trong năm tuổi đầu tiên, với đỉnh nằm ở tháng thứ 3 (tiếp theo tình trạng bất hoạt hoá thường gặp ở tuần tuổi đầu tiên). Các dấu hiệu của tình trạng hẹp là điển hình đối với CSO (xem trang 99).

      Điều trị

      Điều trị phẫu thuật sớm được chỉ định cho các trường hợp biến dạng nặng khớp sọ mặt hoặc những trường hợp có biểu hiện tăng áp lực nội sọ rõ ràng. Ngoài những trường hợp này, có thể theo dõi không phẫu thuật trong thời gian từ 3-6 tháng. Phần lớn các trường hợp sẽ duy trì tình trạng ổn định hoặc sẽ cải thiện theo thời gian và chỉ cần can thiệp đơn giản không phẫu thuật. Khoảng 15% số trường hợp sẽ tiếp tục tiến triển tạo ra các biến dạng thẩm mỹ đáng kể.

      Điều trị không phẫu thuật

      Mặc dù hầu hết các trường hợp sẽ có sự cải thiện, song những trường hợp biến dạng đáng kể là khá thường gặp.

      Tập thay đổi vị trí sẽ có hiệu quả trong gần 85% số trường hợp. Bệnh nhân được đặt sang bên đối diện hoặc nằm sấp. Bệnh nhi bị phẳng vùng chẩm do vẹo cổ (torticollis) thường được điều trị vật lý trị liệu dần dần và kết quả thường đạt được trong vòng từ 3-6 tháng.

      Những trường hợp nặng hơn có thể được điều trị bằng các thử nghiệm với các mũ chỉnh hình (tuy nhiên, chưa có các nghiên cứu đối chứng chứng minh được tác dụng của nó).

      Điều trị phẫu thuật

      Chỉ khoảng 20% số bệnh nhân cần phải điều trị phẫu thuật. Tuổi phẫu thuật tối ưu là từ 6-18 tháng tuổi. Bệnh nhân được đặt tư thế nằm sấp trên một mảnh đệm sao cho mặt được hướng lên trên và được xoa nhẹ nhàng mỗi 30 phút bởi bác sỹ gây mê để hạn chế các tổn thương do chèn ép.

      Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm từ mở nắp sọ một bên đơn giản ở đường khớp đến các phẫu thuật tạo hình kết hợp với các nhóm phẫu thuật hàm mặt.

      Đường mở nắp xương chạy từ khớp sagittal đến asterion thường được dành cho các bệnh nhân dưới 12 tuần tuổi và không có những biến dạng nặng. Cần phải hết sức thận trọng để làm giảm nguy cơ rách màng cứng gần với asterion phần gần với xoang tĩnh mạch ngang. Khi điều trị phẫu thuật ở tuổi thấp hơn sẽ cho kết quả tốt hơn, và có thể cần phải điều trị phẫu thuật bổ xung sau 6 tuổi.
      Lượng máu mất đối với những trường hợp không phức tạp là từ 100-200 ml và vì vậy thường cần phải truyền máu.

      MULTIPLE SYNOSTOSIS

      Tình trạng dính của nhiều hoặc toàn bộ khớp -> oxycephaly ( sọ hình tháp với các xoang không phát triển và ổ mắt bị nông). Các bệnh nhân này thường có hội chứng tăng áp lực nội sọ.

      Ths. Bs. Ngô Mạnh Hùng
      Khoa Phẫu thuật Sọ não - Bệnh viện Việt Đức
      Ý kiến bạn đọc (1)
      1. mitdac's Avatar
        mitdac -
        PHẦN 2. CÁC THỂ HẸP HỘP SỌ

        SAGITTAL SYNOSTOSIS

        Dạng thường gặp nhất của CSO là tổn thương một khớp; 80% ở nam giới. Là hậu quả trong các chứng đầu dài (dolichocephaly hay scaphocephaly) (sọ hình thuyền: boat shape skull) với các ụ ở trán, các nhô lên ở vùng chẩm, có thể sờ thấy ở đường giữa các khớp khép vào nhau giống như đáy của thuyền. OFC (chu vi trán-chẩm) thường gần với giá trị bình thường song đường kính hai bên thường giảm rõ rệt.

        Điều trị phẫu thuật

        Đường rạch da có thể đi dọc hoặc cắt ngang. Mở nắp sọ hình dải (“strip” craniectomy), cắt ngang qua khớp sagittal từ khớp coronal đến khớp lambdoid, tốt nhất là nên được tiến hành trong thời gian từ 3-6 tháng tuổi. Chiều dày của dải xương này nên ít nhất là 3cm, không có bằng chứng nào cho thấy rằng việc đặt các chất liệu nhân tạo (ví dụ các mảnh silastic đặt ở mép các đường cắt xương) có thể làm chậm quá trình tái phát của hẹp hộp sọ. Cần phải hết sức thận trọng trong việc mở xương này vì có thể gây tổn thương xoang tĩnh mạch dọc trên nằm ở phía dưới. Trẻ cần được theo dõi và nếu cần có thể phải mổ lại nếu tình trạng khép các mép xương xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Sau 1 năm tuổi, việc sửa chữa lại vòm sọ thường cần phải tiến hành rộng hơn.

        CORONAL SYNOSTOSIS

        Chiếm khoảng 18% số trường hợp CSO, gặp nhiều hơn ở nữ. Trong hội chứng Crouzon, tổn thương này thường đi kèm với những bất thường của xương bướm, xương ổ mắt và xương mặt (thiểu sản tầng giữa của mặt) và trong hội chứng Apert thường đi kèm với tật dính ngón (syndactyly). CSO coronal một bên dẫn đến tình trạng plagiocephaly với vùng trán bên tổn thương phẳng bẹt hoặc lõm ở trên ổ mắt, bờ trên ổ mắt cao hơn bên bình thường (trên phim X quang: dấu hiệu mắt hề (harlequin eye sign)). Ổ mắt bên bất thườn xoay ra ngoài, và có thể gây ra tình trạng giảm thị lực. Nếu không được điều trị, vùng má sẽ tiến triển thành mặt phẳng và mũi lệch sang bên bình thường (gốc của mũi có xu hướng xoay về bên tổn thương).

        CSO coronal hai bên (thường gây biến dạng sọ mặt với CSO đa khớp, ví dụ hội chứng Apert) dẫn đến tình trạng chứng đầu ngắn (brachycephaly) với trán rộng, phẳng (acrocephaly). Khi kết hợp với tình trạng các khớp frontosphenoidal và frontoethmoidal đóng sớm, thường gây ra tình trạng hố trước nền sọ hẹp lại với thiểu sản xương hàm trên, ổ mắt rất nông, và chứng lồi mắt tăng dần.

        Điều trị phẫu thuật

        Tiến hành mở nắp sọ thành dải đơn giản ở vùng khớp, thường cho hiệu quả thẩm mỹ cao. Tuy nhiên, có một số tác giả cho rằng nó chưa đủ để giải quyết tình trạng hẹp khớp. Vì vậy trong những khuyến cáo gần đây là tiến hành mở nắp sọ trán (một hoặc hai bên) và mở ra ngoài đến tận mép ổ mắt.

        METOPIC SYNOSTOSIS (hẹp khớp trán)

        Khi mới sinh, xương trán gồm có hai nửa phân cách nhau bởi khớp trán hoặc khớp metopic (metopic suture). Việc đóng khớp này bất thường tạo ra tình trạng có góc nhọn ở trán ở phía đường giữa (trigonocephaly). Một số trường hợp là do bất thường ở nhiễm sắc thể số 19 và thường là muộn.

        LAMBDOID SYNOSTOSIS

        Dịch tễ học

        Tỉ lệ rất nhỏ, chỉ chiếm khoảng 1-9% số CSO, những báo cáo gần đây cho rằng có tỉ lệ cao hơn, từ 10-20%, có thể là do tỉ lệ tăng lên thực sự hoặc đơn giản là tăng mức độ cảnh báo hoặc thay đổi các tiêu chuẩn chẩn đoán. Thường gặp hơn ở nam (tỉ lệ nam: nữ = 4:1), và ở bên phải thường chiếm khoảng 70% số trường hợp. Thường có biểu hiện từ tháng thứ 3-18, song có thể biểu hiện sớm hơn, ở 1-2 tháng tuổi.

        Vẫn còn những tranh cãi trong tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh lý này, và một số tác giả đã phân biệt giữa các trường hợp hẹp khớp lambdoid, thường là tổn thương nguyên phát do bất thường của khớp lambdoid với những tình trạng khớp bị dẹt phẳng, còn gọi là “lazy lambdoid”. Một số tác giả khác thì lại không phân biệt hay nhóm này và đôi khi cho là do tình trạng mất đối xứng của các xương chẩm (occipital plagiocephaly) để hạn chế việc kèm theo tổn thương của khớp lambdoid.

        Tình trạng phẳng theo tư thế (positional flattening) có thể được hình thành bởi :
        1. ít vận động: bệnh nhân thường nằm ở một tư thế ngửa với đầu quay sang một bên, ví dọ như tình trạng bại não, giảm phát triển trí tuệ, trẻ nhỏ, các bệnh lý mạn tính.
        2. Các tư thế bất thường: chứng trẹo cổ bẩm sinh, do bất thường bẩm sinh của cột sống cổ.
        3. Các tư thế do cố ý: xu hướng từ những năm 1992 đến nay là đặt trẻ sơ sinh ở tư thế nằm ngửa để giảm thiểu nguy cơ của hội chứng chết đột ngột của nhũ nhi (SIDS: sudden Infant Death Syndrome), đôi khi vô tình đặt trẻ nằm ở một bên để giảm thiểu tình trạng trào ngược ở trẻ.
        4. Các bệnh lý trong thời kỳ bào thai: buồng tử cung hẹp (do đa thai hoặc kích thước thai nhi lớn), các bất thường thời kỳ thai nhi.

        Các dấu hiệu lâm sàng

        Xương chẩm bị bằng phẳng. Có thể một bên hoặc hai bên. Nếu ở một bên, đôi khi còn gọi bẳng thuật ngữ lamboid plagiocephaly thường cũng dành cho tình trạng phồng lên của trán cùng bên tạo ra hộp sọ “hình thoi” với tai cùng bên nằm ở trước và dưới so với tai bên đối diện. Ổ mắt và trán bên đối diện cũng có thể bằng phẳng. Hiện tượng này có thể bị nhầm với tình trạng biến dạng kiểu nửa mặt nhỏ (hemifacial microsomia) hoặc kết hợp với tình trạng hộp sọ nghiêng (plagiocephaly) gặp trong hẹp khớp coronal một bên. Hẹp khớp lamboid hai bên gây ra tình trạng đầu ngắn (brachycephaly) với hai tai nằm ra trước và xuống dưới. Không giống như trong hẹp hộp sọ khớp coronal và khớp sagittal, các đường khớp cũng có thể sờ thấy được dọc theo đường khớp lamboid bị hẹp (mặc dù các nhú xương cạnh khớp cũng có thể gặp ở một số trường hợp).

        Chẩn đoán

        Các khám xét lâm sàng là một trong những vấn đề quan trọng nhất trong chẩn đoán. X quang sọ có thể giúp chẩn đoán phân biệt (xem phần dưới). Nếu phim Xquang sọ chưa rõ ràng, cần phải theo dõi bệnh nhi trong một vài tuần. Chụp CT xương nên được tiến hành nếu không có sự cải thiện (xem phần dưới). Trong những trường hợp xác định hẹp hộp sọ, và một số trường hợp hộp sọ phẳng do tư thế (thường tự điều chỉnh theo thời gian, song cần phải theo dõi đến 2 năm tuổi) điều trị phẫu thuật có thể được chỉ định.

        X quang sọ : biểu hiện bằng một mép xơ dọc theo một bên của mép khớp lamboid trong 70% số trường hợp. Sọ mỏng hình cánh bướm tại chỗ (BCC: beaten copper cranium) đôi khi có thể gặp hình ảnh các cuốn não ấn vào bản trong xương sọ do tình trạng tăng áp lực nội sọ kéo dài. BCC tạo ra hình ảnh đặc trưng ở xương với sự biến đổi về độ cản quang thay đổi và thường kém hơn ở các mép. BCC liên quan với tình trạng tăng ICP chỉ khi có dấu hiệu hố yên bị ăn mòn và các khớp dãn rộng.

        CT scan: Cửa sổ xương có thể có biểu hiện của tình trạng ăn mòn hoặc bản trong xương sọ mỏng ở vùng chẩm gặp ở 15-20% số trường hợp, >95% số trường hợp xuất hiện ở bên tổn thương. Khớp có thể đã đóng lại. Cửa sổ nhu mô não có biểu hiện bất thường ở nhu mô chỉ dưới 2% số trường hợp: thay đổi vị trí của các cấu trúc giải phẫu (heterotopias), dãn não thất, thiểu sản thể trai; song khoảng 70% số trường hợp có biểu hiện khoang dưới nhện vùng trán rộng (có thể gặp trong trường hợp hẹp các khớp khác, xem phần trên).

        Chụp xạ đồ xương: Khả năng dung nạp phóng xạ ở khớp lamboid tăng lên trong năm tuổi đầu tiên, với đỉnh nằm ở tháng thứ 3 (tiếp theo tình trạng bất hoạt hoá thường gặp ở tuần tuổi đầu tiên). Các dấu hiệu của tình trạng hẹp là điển hình đối với CSO (xem trang 99).

        Điều trị

        Điều trị phẫu thuật sớm được chỉ định cho các trường hợp biến dạng nặng khớp sọ mặt hoặc những trường hợp có biểu hiện tăng áp lực nội sọ rõ ràng. Ngoài những trường hợp này, có thể theo dõi không phẫu thuật trong thời gian từ 3-6 tháng. Phần lớn các trường hợp sẽ duy trì tình trạng ổn định hoặc sẽ cải thiện theo thời gian và chỉ cần can thiệp đơn giản không phẫu thuật. Khoảng 15% số trường hợp sẽ tiếp tục tiến triển tạo ra các biến dạng thẩm mỹ đáng kể.

        Điều trị không phẫu thuật

        Mặc dù hầu hết các trường hợp sẽ có sự cải thiện, song những trường hợp biến dạng đáng kể là khá thường gặp.

        Tập thay đổi vị trí sẽ có hiệu quả trong gần 85% số trường hợp. Bệnh nhân được đặt sang bên đối diện hoặc nằm sấp. Bệnh nhi bị phẳng vùng chẩm do vẹo cổ (torticollis) thường được điều trị vật lý trị liệu dần dần và kết quả thường đạt được trong vòng từ 3-6 tháng.

        Những trường hợp nặng hơn có thể được điều trị bằng các thử nghiệm với các mũ chỉnh hình (tuy nhiên, chưa có các nghiên cứu đối chứng chứng minh được tác dụng của nó).

        Điều trị phẫu thuật

        Chỉ khoảng 20% số bệnh nhân cần phải điều trị phẫu thuật. Tuổi phẫu thuật tối ưu là từ 6-18 tháng tuổi. Bệnh nhân được đặt tư thế nằm sấp trên một mảnh đệm sao cho mặt được hướng lên trên và được xoa nhẹ nhàng mỗi 30 phút bởi bác sỹ gây mê để hạn chế các tổn thương do chèn ép.

        Các lựa chọn phẫu thuật bao gồm từ mở nắp sọ một bên đơn giản ở đường khớp đến các phẫu thuật tạo hình kết hợp với các nhóm phẫu thuật hàm mặt.

        Đường mở nắp xương chạy từ khớp sagittal đến asterion thường được dành cho các bệnh nhân dưới 12 tuần tuổi và không có những biến dạng nặng. Cần phải hết sức thận trọng để làm giảm nguy cơ rách màng cứng gần với asterion phần gần với xoang tĩnh mạch ngang. Khi điều trị phẫu thuật ở tuổi thấp hơn sẽ cho kết quả tốt hơn, và có thể cần phải điều trị phẫu thuật bổ xung sau 6 tuổi.
        Lượng máu mất đối với những trường hợp không phức tạp là từ 100-200 ml và vì vậy thường cần phải truyền máu.

        MULTIPLE SYNOSTOSIS

        Tình trạng dính của nhiều hoặc toàn bộ khớp -> oxycephaly ( sọ hình tháp với các xoang không phát triển và ổ mắt bị nông). Các bệnh nhân này thường có hội chứng tăng áp lực nội sọ.

        Ths. Bs. Ngô Mạnh Hùng
        Khoa Phẫu thuật Sọ não - Bệnh viện Việt Đức

      Tin khác