• Dị dạng mạch máu của hệ thần kinh trung ương

      by
      03-03-14, 00:10
      Dị dạng mạch máu của hệ thần kinh trung ương
      Dị dạng mạch máu não gặp với tỉ lệ 0,1-4% dân số [1,2]. Chúng được chia thành 4 nhóm: những bất thường trong sự phát triển của tĩnh mạch; dãn mao mạch; dị dạng mạch dạng hang (cavernous malformation); dị dạng động tĩnh mạch

      Đại cương

      Dị dạng mạch máu não gặp với tỉ lệ 0,1-4% dân số [1,2]. Chúng được chia thành 4 nhóm được liệt kê dưới đây:
      - Những bất thường trong sự phát triển của tĩnh mạch
      - Dãn mao mạch
      - Dị dạng mạch dạng hang (cavernous malformation)
      - Dị dạng động tĩnh mạch

      Những bất thường phát triển của tĩnh mạch rất thường gặp ở các xét nghiệm giải phẫu bệnh, với tỉ lệ khoảng 2% [3,4]. Chúng bao gồm các dị dạng động tĩnh mạch (1%), dị dạng của mao mạch (dãn tĩnh mạch, 0,7%), và dị dạng mạch thể hang (0,4%). Những bất thường phát triển tĩnh mạch và dãn mao mạch thường là lành tính, trong khi đó dị dạng mạch thể hang và dị dạng động tĩnh mạch có xu hướng để lại các hậu quả về thần kinh lớn hơn. Bài này sẽ tổng kết các hiểu biết về tiến triển tự nhiên và đều trị ba dạng tổn thương này.

      Dị dạng động tĩnh mạch trong não và tủy sống được trình bày ở một bài riêng. Thông động mạch cảnh xoang hang cũng được nói đến ở một bài riêng.

      A. Bất thường quá trình phát triển tĩnh mạch

      Bất thường quá trình phát triển tĩnh mạch (DVAs: developmental venous anomalies), còn được gọi là u tĩnh mạch (venous angioma), gồm có các dạng phân bố hình tia (radially arranged configuration) của tĩnh mạch tủy sống (“caput medusae”) cách biệt bởi tổ chức nhu mô não lành (thường gặp nhất là chất trắng) [5]. Các tĩnh mạch nhỏ này đổ vào các tĩnh mạch dẫn lưu ở nông và sâu dãn rộng dẫn lưu tổ chức nhu mô não lành. Tình trạng hẹp cũng thường gặp ở các tĩnh mạch thu nhận ở điểm xuyên vào các xoang tĩnh mạch màng cứng. Về mặt vi thể, các cấu trúc tĩnh mạch thường rộng với những thay đổi thoái hóa hiếm gặp bao gồm sự dày lên của thành tĩnh mạch và quá trình hyalin hóa (hyalinization). Các tổn thương này thường ở trên lều tiểu não, gặp nhiều ở thùy trán; chúng không gặp ở trung não (diencephalon), thân não hoặc tủy sống. DVAs thường ở dạng chắc, mặc dù dạng có nhiều tổn thương đã được mô tả ở các hội chứng lâm sàng kahcs (ví dụ như hội chứng blue rubber bled) [6]. DVA cũng có thể xuất hiện đồng thời với dị dạng mạch thể hang ở khoảng 13-40%, cũng như các dị dạng mạch máu nội sọ khác và các dị dạng tĩnh mạch nông ở đầu và cổ [5,7,8].

      1. Biểu hiện lâm sàng

      DVA được coi là các tổn thương lành tính, mặc dù chúng không thường có biểu hiện động kinh, dấu hiệu thần kinh tiến triển, và chảy máu [9-12]. Đau đầu là biểu hiện thường gặp nhất, sau đó là động kinh và các biểu hiện của cảm giác-vận động. Tuy nhiên, liên quan trực tiếp giữa các triệu chứng này và sự tồn tại của DVA không được xác nhận [13,14]. Trong một nghiên cứu lâm sàng và chụp cộng hưởng từ trong 10 năm gồm có 80 bệnh nhân, chảy máu có triệu chứng có tỉ lệ 0,34%/năm đã được xác nhận [13]. Trong một nghiên cứu khác gồm 93 bệnh nhân được theo dõi, không có bệnh nhân nào có biểu hiện chảy máu có triệu chứng [12]. Chảy máu thường là nhỏ, mặc dù chảy máu nội sọ lớn nguy hiểm đến tính mạng đã được mô tả [11]. Một tổng kết nghiên cứu ca bệnh (case series) điểm lại các biểu hiện lâm sàng trong DVA ở 68 bệnh nhân có triệu chứng không do các bệnh lý khác [15]. Các trường hợp có tổn thương dị dạng thể hang bị loại trừ. Có hai nhóm sinh lý bệnh chính của các triệu chứng DVA đã được xác định:
      - Chèn ép cơ học vào các cấu trúc nội sọ do các thành phần của DVA đã thấy được ở 14 bệnh nhân (21%). Triệu chứng thường đi kèm thường gặp nhất là dãn não thất, ù tai, tổn thương thân não, co thắt nửa mặt và đau dây V.
      - Các triệu chứng liên quan đến lưu lượng gặp ở 49 bệnh nhân (72%), với hai dưới nhóm:
      + Tăng dòng chảy vào ở 19 bệnh nhân (28%), điển hình là liên quan đến dẫn lưu AVM thông qua các tĩnh mạch hành tủy dãn rộng và khó kiểm soát do tình trạng DVA, gây ra tình trạng chảy máu trong nhu mô và/hoặc trong não thất hoặc nhồi máu tĩnh mạch. Các triệu chứng bao gồm đau đầu, tổn khuyết thần kinh, động kinh và hôn mê.
      + Cản trở dòng chảy vào, có thể do bít tắc giải phẫu (ví dụ như hẹp hoặc huyết khối DVA hoặc các tĩnh mạch dẫn lưu của nó) ở 26 bệnh nhân (38%) hoặc bởi các bít tắc về sinh lý (ví dụ như tăng áp lực tĩnh mạch tái phát ở các dẫn lưu động tĩnh mạch ở xa hoặc AVM) ở bốn bệnh nhân (6%). Các bệnh nhân có các biểu hiện đa dạng về các tổn khuyết thần kinh, đau đầu, tổn thương tri giác, hình ảnh lâm sàng rất giống với huyết khối tĩnh mạch não, với tăng áp lực nội sọ, phù sung huyết tĩnh mạch, và/hoặc chảy máu nhu mô hoặc chảy máu dưới nhện.
      + Không có các tổn thương rõ ràng liên quan với DVA để có thể
      giải thích các triệu chứng ở 6 bệnh nhân (9%).

      2. Chẩn đoán

      Chụp mạch não được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán các DVA, song chúng cũng có thể được xác định với phương pháp chụp cắt ngang có tiêm thuốc, bao gồm cả cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ và chụp mạch cộng hưởng từ (MRA) [5].

      Chụp cắt lớp vi tính

      Chụp cắt lớp vi tính không tiêm thuốc thường không đánh giá được DVA trừ khi có các dị dạng thể hang (cavernous malformation) đi kèm. Với phim tiêm thuốc, các tĩnh mạch dãn rộng là dấu hiệu điển hình, chụp CT mạch máu (CTA: CT angiography) cũng có thể sử dụng trong xác định DVA [16].

      Chụp cộng hưởng từ và chụp mạch

      MRI thường biểu hiện các tĩnh mạch hành tủy hội tụ vào tĩnh mạch xuyên não dãn rộng. Một dấu hiệu “mặt trời sáng chói” (“sunburst”) có thể gặp ở T1WI có tiêm thuốc. Những bất thường của chất trắng và/hoặc tình trạng calci hóa có thể quan sát được trong nhu mô xung quanh DVA. MRA thường có thể xác định được các tĩnh mạch dãn kèm theo các tĩnh mạch hành tủy nhỏ hơn.

      Chụp mạch não

      Chụp mạch não thường không cần thiết trong chẩn đoán DVA bởi vì các hình ảnh cắt ngang trên MRI cũng đủ để chẩn đoán. Trong các trường hợp không điển hình, hình ảnh trên phim chụp mạch rất đặc trưng (pathognomic); ở thì mao mạch muộn hoặc thì tĩnh mạch có một ít tĩnh mạch bình thường ở vùng tổn thương và hình ảnh “đầu sứa” (“caput medusae”) với các tĩnh mạch hành tủy nhỏ tỏa ra hình tia (Hình 1). Thì động mạch thường bình thường, tuy nhiên, các trường hợp DVA động mạch hóa cũng đã được mô tả với biểu hiện ngấm thuốc ở thì sớm và/hoặc dãn các động mạch nuôi [5]. Các tổn thương này có nguy cơ chảy máu tương tự như dị dạng động tĩnh mạch.


      Vị trí mũi tên cho thấy hình ảnh bất thường quá trình phát triển tĩnh mạch (DVAs: developmental venous anomalies)

      3. Điều trị

      Điều trị DVA vẫn còn đang được bàn luận ở hầu hết các trường hợp, với các triệu chứng đi kèm như đau đầu và động kinh có thể kiểm soát được bằng điều trị nội [14]. Phẫu thuật có thể được cân nhắc trong một số hiếm các trường hợp với chảy máu do DVA hoặc động kinh không kiểm soát được [11]Ở những bệnh nhân phẫu thuạt, chẩn đoán hình ảnh trước mổ là cần thiết để xác định các dị dạng mạch máu dạng hang đi kèm [7]. Nhồi máu tĩnh mạch cũng đã được thông báo khi cắt DVA [17]; vì vậy điều hợp lý là lấy bỏ máu tụ đơn thuần và để lại DVA. Các kỹ thuật xạ phẫu và can thiệp mạch không có vai trò trong việc kiểm soát các tổn thương này.Ở một số hiếm bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng huyết khối DVA, việc sử dụng các thuốc chống đông hệ thống ít được chấp nhân [5].

      B. Dãn mao mạch

      Dãn mao mạc là các tổn thương nhỏ thường gặp ở cầu não, các cuống não giữa, và ở nhân răng (dentate nuclei). Thường gặp ở dạng đa tổn thương.Các tổn thương này thường là các mao mạch nhỏ, dãn không có lớp cơ trơn hoặc các sợi đàn hồi. Tổ chức não ở giữa thường là bình thường; nó có thể có những vùng chảy máu vi thể (microhemorrahe) hoặc viêm tổ chức thần kinh đệm (gliosis). Hình ảnh giải phẫu bệnh-mô học của các tổn thương này là hệ thống dẫn lưu (efferent) dãn, ở gần với phía tĩnh mạch. Vẫn còn những tranh luận được đặt ra với các tổn thương là giai đoạn sớm trong sự tiến triển của các dị dạng mạch máu thể hang và các di dạng mạch máu “hỗn hợp” khác [18,19]. Mặc dù chưa được chứng minh, quá trình hình thành mạch máu được cho là đóng vai trò quan trọng trọng sự hình thành của các tổn thương này. Hầu hết các dãn mao mạc là biểu hiện của hiện tượng bất thường trong quá trình hình thành mạch máu do những tổn thương mô phôi thai của thành mạch và đi kèm với angiomatous phacomatoses như hội chứng Osler-Weber-Rendu (chảy máu do dãn mao mạch bẩm sinh), hội chứng Louis-Bar (ataxia-telangiectasia), và hội chứng Wyburn-Mason (dị dạng mạch máu võng mạc-não một bên) [20].

      1. Biểu hiện lâm sàng

      Dãn mao mạch thường có biểu hiện lâm sàng âm thầm, có thể phát hiện vô tình trên các phim chụp hệ thần kinh hoặc sau mổ đại thể tử thi. Các triệu chứng hiếm có thể gặp [21]: đau đầu, nôn, và động kinh đã được mô tả ở những bệnh nhân có tổn thương này, mặc dù quan hệ nhân quả vẫn chưa rõ ràng.

      2. Chẩn đoán

      MRI là phương tiên chẩn đoán hình ảnh có độ nhạy tốt nhất trong việc xác định dãn mao mạc. hình ảnh giảm tín hiệu “chấm đen” trên T1 và T2 là các dấu hiệu gợi ý, mặc dù không phải là đặc trưng trong chẩn đoán. Dãn mao mạch có thể được xác định ở trên phim chụp mạch não thì động mạch/mao mạch muộn với đặc điểm ngấm thuốc nhẹ đi kèm với một kênh tĩnh mạch. Vì vậy, tổ thương này cần phải phân biệt với DVA cũng được quan sát thấy ở trong thì tĩnh mạch của phim chụp mạch.

      3. Điều trị

      Dãn mao mạch là dạng tổn thương không phẫu thuật.

      C. Dị dạng thể hang (Cavernous malformation)

      Dị dạng mạch máu thể hang (cavernous malformation: CMs) thường cũng được gọi là u máu thể hang (cavernous angiomas, hay cavernous hemangiomas, hoặc cavernomas). Chúng xuất hiện một cách ngẫu nhiên hoặc có thể có tính chất gia đình [22]. Khi chụp MRI định kỳ ở, các tổn thương mới (de novo lesion) cũng đã được xác nhận. CMs mới xuất hiện sau sinh thiết não và sau xạ phẫu (radiosurgery) cũng khẳng định tiến triển tự nhiên của tổn thương này [23]. Có ba vị trí gen (CCM1, CCM2 và CCM3) đã được công bố là chi phối các trường hợp cavernoma có tính chất gia đình. Hầu như các trường hợp cavernoma có tính gia đình ở cộng đồng người châu Mỹ gốc Tây ban nha (hispanic american) có liên hệ với sự đột biến gene CCM1 nằm ở 7q [24-26]. Các trường hợp cavernoma người da trắng, không phải gốc Tây ban nha, có tính gia đình có liên quan đến CCM2 ở 7q15-p13 [27] và CCM3 ở 3q25-q27 [27,28]. Về mặt đại thể, các dị dạng mạch máu thể hang có đặc điểm giống quả dâu (mulberry) với các múi đỏ mọng. Chúng có kích thước từ 2mm đến một vài centimetre. Về vi thể cho thấy các CMs gồn có các mao mạch dãn, thành mỏng với một lớp nội mô lát, và lớp áo ngoài (adventitia) sợi mỏng. Các sợi đàn hồi và cơ trơn không thấy trong các thành mạch này. Trong những mô tả kinh điển của CMs, không có tổ chức não nằm xen lẫn trong dị dạng [29]. Tuy nhiên, đây không phải là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định CMs, bởi một nghiên cứu giải phẫu bệnh mô học với 71 CMs cho thấy có tổ chức nhu mô não nằm xen lẫn trong tổn thương ở 50 (70%) trường hợp [30], và các nghiên cứu khác cũng thấy có tổ chức nhu mô não ở giữa tổn thương [18,31]. Tổ chức nhu mô xung quanh tổn thương thường viêm không đặc hiệu tế bào thần kinh đệm (gliotic) và các vùng thấm các chất thoái hóa từ máu (hemosiderin) do chảy máu trước đây. Nó chứa các mao mạch dãn giống như trong tổn thương dãn mao mạc (telangiectasia); phát hiện này củng cố thêm quan điểm về sự giao thoa của tổn thương dãn mao mạch và dị dạng mạch thể hang [18]. Viêm, calci hóa và hiếm hơn, cốt hóa (ossification) có thể gặp trong CMs, thường ở các tổn thương có kích thước lớn hơn [32].Các bất thường quá trình phát triển tĩnh mạch (DVAs) cũng có thể đi kèm với CMs.
      - Trong một nghiên cứu 102 bệnh nhân, DVA đi kèm với CMs gặp ở 23%; hiện tượng này thường gặp nhất khi tổn thương nằm ở hố sau hơn là ở tầng trên lều tiểu não [7].
      - Trong một nghiên cứu gần đây hơn với 57 bệnh nhân CMs, thấy DVA đi kèm ở 25%, và các dạng tĩnh mạch dẫn lưu không điển hình đi kèm vớ
      i CMs cũng thấy ở 35% khác [33].

      Đại não là vị trí thường gặp nhất của CMs (70-90%) [34]. Chúng thường được cho là nằm rải rác ở toàn bộ tầng trên lều tiểu não, song thường gặp nhất là ở vùng dưới vỏ và thiên về vùng vận động (rolandic) và thái dương. Các tổn thương ở hố sau chiếm khoảng 25% số CMs trong hầu hết các nghiên cứu lớn, với phần lớn tổn thương nằm ở cầu não và bán cầu tiểu não. Chỉ có 36 trường hợp dị dạng mạch máu thể hang nằm ở tủy sống đã được thông báo trong y văn [35].

      1. Biểu hiện lâm sàng

      CMs gặp ở cả nam và nữ với tỉ lệ tương đương với nhau, với độ tuổi trung bình thường gặp là 30-40 tuổi, mặc dù biểu hiện chảy máu và tổn thương thần kinh thường gặp hơn ở phụ nữ [36,37]. CMs đi kèm với DVAs hoặc các tĩnh mạch dẫn lưu không điển hình (atypic) thường có biểu hiện triệu chứng chảy máu hơn so với CMs không đi kèm với dị dạng tĩnh mạch [33]. Biểu hiện CMs cũng thay đổi tùy theo vị trí của chúng.
      - Các CMs ở trên lều tiểu não thường biểu hiện chảy máu, động kinh, và tổn thương thần kinh tiến triển. Tỉ lệ chảy máu hàng nằm vào khoảng 0,25-1,1% đã được thông báo trong một vài nghiên cứu với số lượng lớn [37,38]. Động kinh và tổn thương thần kinh tiến triển có thể là hậu quả của khối choán chỗ và tổn thương thứ phát vi tuần hoàn, hoặc vi chảy máu với các vùng ngấm hemosiderin thâm nhiễm đến vùng vỏ và dưới vỏ.
      - Các CMs dưới lều tiểu não thường có biểu hiện chảy máu và tổn thương thần kinh tiến triển. Các tổn thương ở thân não có biểu hiện của các thần kinh sọ và “long-tract sign” có thể là nguyên nhân của tổn thương thần kinh tiến triển bởi rất nhiều nhân thần kinh và đường dẫn truyền thần kinh đi qua vùng này. Vì vậy, tiến triển tự nhiên của các tổn thương ở thân não tồi hơn so với các tổn thương ở vùng khác. Tỉ lệ chảy máu hàng năm với các tổn thương ở thân não là 2-3%/năm, với tỉ lệ chảy máu tái phát vào khoảng 17-21% [23]. Tổn thương thần kinh tiến triển gặp vào khoảng 19%.

      Tiến triển tự nhiên của các tổn thương không có triệu chứng khác một cách đáng kể so với CMs đã có biểu hiện lâm sàng. Một nghiên cứu hồi cứu gồm 122 bệnh nhân (tuổi trung bình là 37 tuổi, thay đổi từ 4-82 tuổi) cho thấy có 50% số bệnh nhân không có triệu chứng [39]. Với thời gian theo dõi trung bình là 34 tháng, tỉ lệ chảy máu ở nhóm bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng và có biểu hiện lâm sàng là 0,6 và 4,5% tương ứng. Ở một quần thể khác, tỉ lệ chảy máu trong 5 năm là 2,4% đối với lần chảy máu đầu tiên và 29% đối với chảy máu tái phát [40]. Nguy cơ chảy máu giảm xuống theo thời gian [40,41]. Trong khi cháy máu trước đây là yếu tố nguy cơ chắc chắn cho các lần chảy máu về sau, các nghiên cứu đã đưa ra các kết quả không chắc chắn về các nguy cơ chảy máu và tổn thương thần kinh khác, bao gồm giới, kích thước tổn thương, vị trí và số lượng tổn thương [38-42].

      2. Chẩn đoán

      Lưu lượng dòng máu chảy quả CMs rất nhỏ. Vì vậy, chúng không thể quan sát được trên phim chụp mạch và thường đươc biết với thuật ngữ “vùng tối đối với phim chụp mạch” (angiography occult). Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh khác, cụ thể là MRI, đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán [22].

      Chụp cộng hưởng từ

      MRI thường được sử dụng trong chẩn đoán dị dạng mạch máu thể hang. Đặc điểm có thể phát hiện được trên T1 và T2WI là hình ảnh “hạt ngô rang” (“popcorn”) với các mức độ khác nhau chứa các sản phẩm giáng hóa của máu (hình 2). Một vòng hemosiderin đen, quan sát tốt nhất ở trên T2WI hoặc lát cắt gradient echo ở ngoại vi của tổn thương, có thể gợi ý đến các lần chảy máu trước đây (hình 3). Các tổn thương giống với CMs trên MRI bao gồm các gliomas độ thấp, các tổn thương di căn chảy máu (đặc biệt là melanoma), và choriocarcinoma [35]. Các phim chụp có tiêm thuốc nên được tiến hành để phân biệt CMs với các tổn thương thường đi kèm khác như DVAs [7]. Các phim chụp có tiêm thuốc thường xác định được DVAs đi kèm khi chúng có lưu lượng bình thường. Nói cách khác, CMs có thể chỉ hơi ngấm thuốc cản quang với các mức độ rất khác nhau và không hằng định. Đây là tiêu chí trong việc lập kế hoạch phẫu thuật để lấy bỏ DVAs có thể làm tổn thương các tĩnh mạch dẫn lưu bình thường ở vỏ não, điều này có thể tạo ra tình trạng nhồi máu tĩnh mạch [17].

      Chụp cắt lớp vi tính

      CT thường có biểu hiện là khối tăng tỉ trọng, không đồng nhất và không đặc hiệu với các mức độ calci hóa khác nhau. Hình ảnh ngấm thuốc mờ xung quanh tổn thương khi tiêm thuốc cũng rất thay đổi và không đặc hiệu.

      Chụp mạch não

      CMs thường có biểu hiện ở thì mao mạch hoặc giai đoạn sớm của thì tĩnh mạch ở khoảng 10% số trường hợp [34]. Những biểu hiện này tương tự với các biểu hiện trên phim chụp mạch của u màng não. Chụp mạch não kỹ thuật số có thể có độ nhạy cao hơn so với MRI trong việc xác định các trường hợp CM-đi kèm với các dẫn lưu tĩnh mạch không điển hình [33].

      3. Điều trị

      CMs không có triệu chứng được theo dõi, bất kể là ở vị trí nào. Chỉ định cho phẫu thuật lấybor các tổn thương ở não và tiểu não có triệu chứng bao gồm tổn khuyết thần kinh tăng dần, động kinh không kiểm soát được, và chảy máu tái phát. Đã có báo cáo về kết quả phẫu thuật rất tốt (excellent) và tốt (good) ở 97% bệnh nhân (trong số 65 bệnh nhân) có CMs não và tiểu não với thời gian theoo dõi trùng bình là 1 năm [34]. Kết quả tồi được báo cáo là 1,5% với tỉ lệ tử vong chung là 1,5%.Trong một nghiên cứu gồm 168 bệnh nhân có triệu chứng động kinh liên quan với CM, hơn 2/3 số bệnh nhân này đã không còn cơn động kinh ở thời điểm 3 năm sau phẫu thuật [43]. Các yếu tố tiên lượng kết quả tốt là vị trí ở thùy thái dương trong (mesitemporal), kích thước < 1,5cm, và không có cơn động kinh toàn thể thứ phát.Một nghiên cứu khác đã xác định tiền sử động kinh kéo dài trước phẫu thuật và các cơn động kinh kiểm soát kém trước phẫu thuật là các yếu tố tiên lượng kết quả không có lợi [44].

      Những tổn thương không thể can thiệp phẫu thuật

      Bệnh nhân có triệu chứng với vị trí của CM nằm ở các vùng chức năng (vỏ não vận động, thân não, đồi thị/nhân xám nền sọ) thường được theo dõi ngay cả khi tiến triển tự nhiên của chúng rất tồi bởi các tổn thương không được điều trị ở thân não hay vùng đồi thị. Điều trị xạ phẫu cũng là một lựa chọn khác trong điều trị bảo tồn ở những bệnh nhân có tổn thương nằm ở vùng không thể can thiệp phẫu thuật, và những bằng chứng hiện tại cho thấy nó có thể làm giảm nguy cơ chảy máu, đặc biệt là từ sau 2 năm xạ phẫu [45-48]. Tuy nhiên, tỉ lệ biến chứng cao ở những báo cáo đã được công bố với các kinh nghiệm lâm sàng đã hạn chế việc sử dụng xạ phẫu trong điều trị CMs.Một ví dụ, một nghiên cứu hồi cứu phân tích 95 bệnh nhân với 98 tổn thương đã được xạ phẫu cho thấy có sự giảm đáng kể tỉ lệ chảy máu hàng năm từ 17% xuống còn 5% ở thời điểm 2 năm sau điều trị xạ phẫu [46]. Tuy nhiên, với thời gian theo dõi trung bình là 5,4 năm, tỉ lệ tổn thương thần kinh vĩnh viễn và tử vong là 16 và 3%, tương ứng, và các biến chứng này liên quan đến tổn thương do tia xạ. Ngoài ra, những ảnh hưởng kết hợp của các tổn thương do tia xạ và tiến triển lâm sàng của bệnh nhân do tổn thương dẫn đến những tổn thương đáng kể về chức năng thần kinh theo thời gian. Với các số liệu hiện tại, chúng tôi khuyến cáo không sử dụng xạ phẫu trong điều trị CMs.

      Tổn thương ở thân não

      Các CMs của thân não thường được điều trị bởi tiến triển tự nhiên của chúng khi có tổn thương thần kinh, có hay không chảy máu tái phát, nếu tổn thương nằm gần với bề mặt của màng nuôi hoặc nếu nó nằm ở vùng không có chức năng quan trọng (non-eloquent) [49]. Trong một nghiên cứu gồm 23 bệnh nhân đã được điều trị phẫu thuật CMs của thân não, 46% số trường hợp có tổn thương thần kinh thoáng qua, 17% có tổn thương mới hoặc tổn thương cũ tồi hơn, và 83% có cải thiện đáng kể với thời gian theo dõi trung bình là 3,9 năm [35]. Trong một nghiên cứu hồi cứu thứ hai, không có hoặc rất nhỏ tổn khuyết thần kinh đã được báo cáo ở 67% trong số 30 bệnh nhân đã được điều trị bảo tồn so với 84% trong số 93 bệnh nhân được điều trị phẫu thuật [23]. Kỹ thuật vi phẫu cũng đang được sử dụng một cách hiệu quả ở một số trung tâm [50].

      D. Dị dạng động tĩnh mạch

      Dị dạng động tĩnh mạch (AVMs) là dị dạng mạch máu bẩm sinh nguy hiểm nhất. Chủ đề này được bàn luận ở một phần riêng.

      Tổng hợp và khuyến cáo

      Có 4 thể chính di dạng mạch máu não bẩm sinh đã được mô tả

      1. Các bất thường quá trình phát triển của tĩnh mạch hoặc còn được gọi là u tĩnh mạch (venous angioma) là dạng thường gặp nhất
      a) Các tổn thương thường ở trên lều tiểu não và đơn độc song có thể có nhiều tổn thương và kèm theo với dị dạng mạch thể hang.
      b) Chúng thường được xác định trên phim MRI. Chụp mạch não được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán.
      c) Thường phát hiện vô tình, hiếm gặp là các biểu hiện động kinh hoặc chảy máu. Sau chẩn đoán, chảy máu là không thường gặp
      d) Hầu hết các bệnh nhân chỉ cần theo dõi mà không phẫu thuật, hiếm khi phẫu thuật được chỉ định trong các trường hợp chảy máu hoặc đọng kinh không kiểm soát được.

      2. Dãn mao mạch là các tổn thương nhỏ thường gặp ở cầu não, cuống tiểu não giữa và nhân răng. Thường gặp dạng đa tổn thương.
      a) Thường phát hiện vô tình trên MRI
      b) Thường không có các di chứng nặng nề và không cần phải can thiệp

      3. Dị dạng mạch não thể hang có thể gặp ngẫu nhiên hoặc có tính chất gia đình. Đây là các tổn thương mao mạch thành mỏng, dãn với một lớn tế bào nội mô lát thành mạch đơn giản. Thường đi kèm với các tổn thương do bất thường quá trình phát triển của tĩnh mạch với tỉ lệ khoảng 25%
      a) Gặp ở mọi vị trí trong não, song thường gặp nhất là ở vùng dưới vỏ vận động và vùng thái dương
      b) Biểu hiện lâm sàng bao gồm chảy máu, động kinh, và/hoặc tổn khuyết thần kinh tiến triển. Tỉ lệ chảy máu hàng năm lên đến 1% với các tổn thương ở trên lều tiểu não và đến 3% /năm với các tổn thương ở thân não. Chảy máu tái phát thường gặp hơn sau lần chảy máu đầu tiên và có thể lên đến 5% /năm với các tổn thương ở trên lều tiểu não và 21% đối với các tổn thương thân não.
      c) Dị dạng mạch máu thể hang điển hình được xác định trên MRI và thường không thể xác định được trên phim chụp mạch não.
      d) Các CMs không có triệu chứng thường chỉ cần theo dõi mà không cần phẫu thuật. Phẫu thuật lấy bỏ tổn thương có thể được chỉ định cho các trường hợp tổn thương thần kinh tiến triển, động kinh không kiểm soát được, và/hoặc chảy máu. Xạ phẫu là một lựa chọn đối với các tổn thương không thể can thiệp phẫu thuật được.

      4. AVMs là dị dạng mạch máu não nguy hiểm nhất và có thể gây chảy máu, động kinh, đau đầu và dấu hiệu thần kinh khu trú. Các tổn thương này được bàn luận ở một bài riêng.

      ThS. BS. Ngô Mạnh Hùng
      Khoa Phẫu thuật Thần kinh - Bệnh viện Việt Đức
      Xem tiếp: Tài liệu tham khảo
      Comments Leave Comment

      Click here to log in

      Lắp ráp các hình ảnh như bạn nhìn thấy ở góc trên bên phải của hình dưới

       
       
      Tin khác