• Bệnh lý ở trẻ sơ sinh có biểu hiện gẫy xương trong giai đoạn bào thai

      04-08-16, 23:13
      Bệnh lý ở trẻ sơ sinh có biểu hiện gẫy xương trong giai đoạn bào thai
      Gẫy xương xảy ra khi một lực tác động lên xương vượt quá khả năng biến dạng của xương để hấp thụ lực. Gẫy xương ở trẻ em khá phổ biến, có khoảng 1/3 trẻ em bị gẫy xương khi được 16 tuổi, trẻ nam bị gẫy xương nhiều hơn trẻ gái[1]. Sự khác biệt về nguy cơ gẫy xương giữa hai giới được thấy rõ nhất ở trẻ từ độ tuổi thứ 2 trở lên. Trẻ dưới 2 tuổi, tỷ lệ gẫy xương giữa hai giới là tương đương và chiếm tỷ lệ khoảng 80/10.000 người mỗi năm. Do vậy, đối với nước Anh, có khoảng 4.800 trẻ em bị gẫy xương có biểu hiện lâm sàng trước ngày sinh nhật đầu tiên mỗi năm.


      Một vài trường hợp gẫy xương dài có thể xảy ra trong khi sinh[2] liên quan tới các sự cố như đẻ khó do vai[3]; gẫy xương sọ có thể xảy ra trong cuộc đẻ khó được hỗ trợ bằng kẹp (forceps delivery)[4] và hỗ trợ bằng giác hút (ventouse delivery)[5]. Một số trường hợp gẫy xương (nhưng ít gặp) có thể xảy ra do chấn thương như tai nạn giao thông[6]. Tuy nhiên, phần lớn gẫy xương trong khi sinh được liệt vào loại “không rõ nguyên nhân”. Bài này, chúng tôi sẽ trình bày tóm tắt các bệnh lý xương ở trẻ sơ sinh có biểu hiện hơn một lần gẫy xương “không rõ nguyên nhân”.

      Có hai loại gẫy xương thường phát hiện được bệnh lý nền mà khiến xương dễ gẫy trong thời kỳ bào thai là bệnh xương chuyển hóa do sinh thiếu tháng (metabolic bone disease of prematurity)[7] và bệnh tạo xương bất toàn (bệnh giòn xương hoặc bệnh xương thủy tinh/osteogenesis imperfecta). Với trẻ sinh thiếu tháng, các đặc điểm thường đi kèm với gẫy xương bao gồm cuộc đẻ tại thời điểm thai < 28 tuần tuổi, viêm ruột hoại tử, ăn uống được hoàn toàn bằng đường tiêu hóa muộn (> 30 ngày), tăng bilirubin máu liên hợp (trực tiếp), bệnh phổi mạn tính[8],[9]. Đối với một tỷ lệ trẻ mắc bệnh tạo xương bất toàn, chúng sẽ có tiền sử gia đình mắc bệnh tạo xương bất toàn hoặc tiền sử gia đình có các đặc điểm gợi ý mắc bệnh tạo xương bất toàn. Các yếu tố tiền sử khác liên quan tới khả năng tổn thương/gẫy xương không do tai nạn cũng được áp dụng trong mọi trường hợp.

      Khi thăm khám lâm sàng, ngoài các dấu hiệu được ghi nhận có liên quan tới tổn thương/gẫy xương không do tai nạn, thì cũng cần phải đánh giá hệ thống cơ xương, đặc biệt tìm kiếm các đặc điểm được mô tả chi tiết trong bảng 1. Biến dạng cong các xương dài ít gặp trong bệnh tạo xương bất toàn type I. Củng mạc mắt mầu xanh biểu hiện ở nhiều trẻ sơ sinh và trẻ em khỏe mạnh mà không có bất cứ bệnh lý xương phối hợp nào. Củng mạc mắt mầu xanh thẫm tồn tại qua 6 tháng tuổi cần được coi là có tiềm năng đáng kể; có nghiên cứu cho rằng củng mạc mắt mầu xanh tồn tại trong tất cả các trường hợp bị mắc bệnh nhẹ[10]. Tuy nhiên, nhiều trẻ mắc hình thái khá nặng của bệnh tạo xương bất toàn, bệnh tạo xương bất toàn type IV, lại có củng mạc mắt mầu trắng[11]. Để chắc chắn thì cần kiểm tra anh chị em và cha mẹ của trẻ sơ sinh xem họ có biểu hiện các đặc điểm của bệnh tạo xương bất toàn hay không (xem bảng 1). Sẽ dễ dàng hơn để nhận biết tình trạng lỏng lẻo của dây chằng trong nhóm tuổi lớn hơn này so với trẻ sơ sinh.

      Bảng 1. Tóm tắt gẫy xương trong giai đoạn bào thai
      Đặc điểm bệnh lý xương trong giai đoạn bào thai - Tiền sử

      - Tuổi ở lần gẫy xương đầu tiên.

      - Số lượng xương gẫy, vị trí và thời gian.

      - Nguyên nhân rõ ràng: cơ chế và lực tác động.

      - Các đặc điểm đi kèm: sưng nề và đau.

      - Thoát vị ở trẻ sơ sinh.

      - Tiền sử gia đình có gẫy xương tái phát đi kèm với chấn thương nhỏ, trật khớp, tật điếc khởi phát sớm, bệnh tạo ngà răng bất toàn (răng đổi mầu, răng trong suốt, nứt hoặc sứt mẻ răng), anh chị em biết đi chậm, thành viên lớn tuổi trong gia đình bị loãng xương (đặc biệt khi biểu hiện rõ ràng trước tuổi 50), bệnh về mắt (bệnh lý võng mạc, mù mắt sớm).
      Đặc điểm bệnh lý xương trong giai đoạn bào thai - Khám lâm sàng (áp dụng cho trẻ sơ sinh và bất cứ thành viên nào trong gia đình)

      - Đầu ngắn/Tật sọ nghiêng/đầu dài.

      - Thóp trước rộng/lỏng khớp sọ mà không có giãn não thất.

      - Chứng nhuyễn sọ.

      - Củng mạc mắt mầu xanh: thay đổi mầu sắc củng mạc mắt ở trẻ sơ sinh nhưng củng mạc mắt mầu xanh tồn tại dai dẳng trong trường hợp bệnh tạo xương bất toàn nhẹ.

      - Rãnh Harrison.

      - Da trong suốt.

      - Dây chằng lỏng lẻo: sử dụng thang điểm Beighton đối với trẻ em và người lớn. Với trẻ sơ sinh, kiểm tra xem khớp gối và khớp khuỷu tay có mở rộng ra quá 180 độ được hay không và các ngón tay có áp lên được cẳng tay hay không.

      - Thoát vị.

      - Biến dạng cong các chi.

      - Dễ bầm tím đã được báo cáo trong một số trường hợp bệnh tạo xương bất toàn, nhưng không phải là dấu hiệu phổ biến.

      - Bệnh tạo ngà răng bất toàn (răng trong suốt dễ sứt hoặc nứt, và có thể mòn quá nhiều, nhiều hơn so với bộ răng của trẻ cùng lứa tuổi) có thể không được rõ ràng trên lâm sàng.

      Các bệnh xương có biểu hiện gẫy xương trong giai đoạn bào thai

      1. Bệnh xương chuyển hóa do sinh thiếu tháng

      2. Còi xương nặng ở trẻ sơ sinh

      3. Bệnh tạo xương bất toàn

      4. Hội chứng Cole-Carpenter

      5. Hội chứng Bruck

      6. Loãng xương có tính chất gia đình

      7. Các tình trạng khác
      - Hội chứng McCune-Albright
      - Bệnh xương đá
      - Giảm phosphatase máu nặng ở trẻ sơ sinh
      - Còi xương bẩm sinh
      - Nhiễm cytomegalovirus (CMV) bẩm sinh

      Tài liệu tham khảo

      1. Cooper C, Dennison E M, Leufkens H G. et al Epidemiology of childhood fractures in Britain: a study using the general practice research database. J Bone Miner Res 2004191976–1981.1981

      2. Kleinman P K. Differential diagnosis III: accidental and obstetric trauma. In: Kleinman PK, ed. Diagnostic imaging of child abuse, 2nd edn. St Louis: Mosby, 1998214–224.224

      3. Habek D. Fetal shoulder dystocia. Acta Med Croatica 20025657–63.63

      4. Kleinman P K. Head trauma. In: Kleinman PK, ed. Diagnostic imaging of child abuse, 2nd edn. St Louis: Mosby, 1998285–342.342

      5. Choy C M, Tam W H, Ng P C. Skull fracture and contralateral cerebral infarction after ventouse extraction. BJOG 20011081298–1299.1299

      6. Johnstone A J, Zuberi S H, Scobie W G. Skull fractures in children: a population study. J Accid Emerg Med 199613386–389.389

      7. Bishop N. Metabolic bone disease. In: Rennie JM, ed. Roberton's textbook of neonatology, 4th edn. Philadelphia: Elsevier Churchill Livingstone, 2005922–928.928

      8. Amir J, Katz K, Grunebaum M. et al Fractures in premature infants. J Pediatr Orthop 1988841–44.44

      9. Koo W W, Sherman R, Succop P. et al Fractures and rickets in very low birth weight infants: conservative management and outcome. J Pediatr Orthop 19899326–330.330

      10. Bauze R J, Smith R, Francis M J. A new look at osteogenesis imperfecta. A clinical, radiological and biochemical study of forty‐two patients. J Bone Joint Surg Br 1975572–12.12

      11. Sillence D O, Rimoin D L, Danks D M. Clinical variability in osteogenesis imperfecta‐variable expressivity or genetic heterogeneity. Birth Defects Orig Artic Ser 197915113–129.129

      Lược dịch: Lương Quốc Chính
      Nguồn: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2083418/
      Comments Leave Comment

      Click here to log in

      Lắp ráp các hình ảnh như bạn nhìn thấy ở góc trên bên phải của hình dưới

       
       
      Tin khác